쌍둥이도 유전이다?

PG Research/신체특징 | 2009.11.12 01:05 | Posted by thkim

얼마전 TV에서 우연히 한 집안에 삼대째 일란성 쌍생아가 태어난 것을 보았습니다. 

두 분의 할머니, 아버지와 작은 아버지, 그리고 아들 두 명.

모두 일란성 쌍생아로 가족이 아닌 다른 사람은 거의 알아보지 못할 정도로 닮아 있었습니다.

쌍생아는 유전인 것일까요?

쌍생아는 일란성 쌍생아와 이란성 쌍생아로 분류되어집니다. 일란성은 유전자의 99.9%가 일치하며 그에 따라 겉으로 들어나는 특성 뿐아니라 외부물질에 대한 예민성 등이 유사하므로 장기 이식의 경우 제일 먼저 고려 되어집니다.

 이란성 쌍생아는 유전적 유사성이 일란성 쌍생아에 비해 차이가 많이 나며, 외모나 특성들도 거의 일치하지 않습니다.  이는 발생과정의 차이라고 할 수 있습니다.

처음 엄마의 난자와 아빠의 정자가 수정되어 형성된 수정란은 분열을 하게 됩니다. 이렇게 분열하면서 형성된 세포는 특징적인 증식과 분열 기능을 가진 세포로 우리의 피부하나하나,근육하나하나 눈,코,입, 전체적인 모습을 결정하게 되는 것입니다. 일란성 쌍생아의 경우는 이 세포가 어떤 스트레스나 전기적 자극, 유전학적 이유에 의해 분열도중 둘로 나뉘게 되고 이때 서로 유전정보가 같은 두 개체가 엄마 자궁에서서 살게 되는것입니다.

 이란성 쌍생아의 경우는 조금 다릅니다. 이란성 쌍생아의 경우는 엄마의 성숙된 난자가 원래는 한개의 난소에서 한개만 만들어져야 하는데 그 때 우연히 양쪽 난소에서 각각 한개씩 두개의 난자가 만들어져 아빠의 정자들과 수정이 된 경우입니다. 이 경우는 각 각 다른 수정란을 형성하는 것이므로, 유전자 뿐 아니라 특징들도 다르게 나타나게 되는 것입니다.


여기서~!!!!!

쌍둥이에 대한 유전적인 요인이 적용되는 것은 이란성 쌍생아입니다. 즉, 2개의 난자를 배란하는 것은
배란의 유전에 의한 것으로, 그 엄마는 다음 출산 때도 쌍둥이를 출산할 확률이 높다고 합니다.

그럼 제가 본 삼대째 일란성 쌍생아는 어떻게 된 것일까요??

쌍생아가 태어난 확률은 일반적으로 85회 출산에 1회라고 합니다. 전문가 말에 의하면 삼대째 쌍생아가
태어날 확률은 50만분의 1의 확률이라고 합니다.

쌍생아가 태어나고 태어나지 않음이 중요한 이유는 형질이 유전됨에 있어 그 형질이 유전적 요인에 의한 것인지 환경적 요인에 의한인지를 결정짓는 중요한 자료로 제공되기 때문입니다.
즉, 99.9%의 유전자의 동일함을 보이는 일란성 쌍생아에게 나타나는 눈동자의 색이나 키나 지능등의 요인이
바로 유전적 요인이라고 할 수 있는 중요한 근거가 되는 것입니다.

다음 표에 나타난 수치는 1에 가까울수록 유전적 요인이 더 크게 작용함을 말하는 것입니다.
한 형질이 나타남에 있어 (예를 들면 키에 대한 특성) 유전적인 요인이 환경적인 요인보다 크다고 말할 수 있기 때문에 키는 유전적 인자가 작용한다고 볼 수 있는 것입니다.

   일란성 쌍생아    이란성 쌍생아
   함께 큰 경우  따로 큰 경우  함께 큰 경우
   0.96  0.95  0.47
 몸무게  0.93  0.89  0.83
 지능  0.94  0.77  0.54
 성적  0.89  0.68  0.83


(이미지 참고 : http://classroom.re.kr/uploadfile/content/content06/second04/data03/03_08_02_04_01.htm)

(내용참고 : http://www.dna114.org/index.htm)

어린 아기가 수만 번의 '엄마'라는 말을 듣고 나서야 옹알거리며 '엄마'라고 겨우 말합니다. 당연한 것 같지만 참으로 신기한 일이 아닐 수 없습니다. 그 누가 아기에게 '엄마라고 말해'라고 가르쳐준 적이 없지만, 아기는 스스로 '엄마'라고 말합니다, 그저 수없이 많이 들려주기만 했는데 말입니다. 학자들은 사람이 말을 하는 것은 '본능'이라고 말합니다.


이런 언어에 관련된 유전자로 FOXP2라는 유전자가 있습니다. 이 유전자는 특히 어렸을 때 많이 발현한다고 합니다. 그리고 이것이 어른들과 달리 어린 아이들의 언어 습득 속도가 빠른 이유라고도 합니다. FOXP2는 언어 전반에 관련이 되어 있다고 해도 과언이 아닌데요, 이 유전자는 언어에 관련된 기관과 언어 처리 능력, 사고 능력까지도 관련이 있습니다. 어린 아이가 단어를 습득하기 시작하면 수없이 많은 문장을 말하게 됩니다. 누구도 '주어 뒤에는 은/는/이/가를 붙이는 거야'라고 말해주지 않아도, '우리나라 말의 어순은 주어 목적어 동사란다'라고 알려주지 않아도, 스스로 많은 문장을 말하고 자기의 의사를 표현하여 어느샌가 '미운 4살'이 되어 있지요. 이것은 모든 '언어'에 해당됩니다. 그래서 부모님들이 어린 아이들을 이른 나이에 해외 유학을 보내시지요. '어릴수록 언어를 빨리 배운다.'라는 것을 알고 계시니까요. 실제로 어린아이에게 앉아서 글자만으로 언어를 알려주는 것보다 실제 그 나라에 가서 몇 달 놀다 오는 것이 언어 습득 속도가 훨씬 빠르다고 합니다. 이것은 어린 아이에게 FOXP2 발현이 많기 때문이지요. 하지만, FOXP2의 발현은 성인이 될수록 줄어든다고 합니다. 그래서 성인은 언어를 배울 때 본능적으로 받아들이지 못하고, 하나하나 암기에 의해 언어를 습득하여 구사한다고 합니다. 이것이 어린 아이보다 성인이 언어를 익히는데 많은 시간이 걸리는 이유입니다. 


관련있는 퍼스널 지놈 글 : 유전자 파일 No.1 [음파 탐지기능을 갖는 박쥐에서 가속되는 Fox2 진화(Accelrrated Fox3 Evolution in Echolocating Bats)], 말하는 것에도 유전자는 관련 있다

 

(이미지 출처 : http://www.flickr.com)

[참고 자료 : 23장에 담긴 인간의 자서전 게놈]


 ABO식과 유전정보의 관련성에 대해 연구가 진행이 되었으며 다음과 같은 여러 SNP (rs8176719, rs8176720, rs7853989, rs8176741, rs8176743, rs8176746, rs8176747, rs8176749, rs55964869, rs8176750, rs657152, rs7867739) 정보를 이용하면 그 사람의 정확한 유전정보를 볼 수 있다고 합니다


실제로 그러한지를 알기 위해 예전에 제 구강세포 샘플로 뽑아놓은 DNA에서 해독한 DNA 백만개중 ABO식과 관련된 3개의 SNP(단일염기다형성)들의 유전자형(genotype)을 조합하여 확인해 본 결과 놀랍게도 제 혈액형을 A형 (AO)으로 정확하게 판별하는 것을 볼수가 있었습니다.



사실 혈액형에 관한 유전정보가 나의 염색체 어딘가에는 암호화되어 있어 잘 찾아서 맵핑해보면 알수 있을것이라 생각은 했습니다. 그런데 이번에는 이런 연구 논문를 읽는데서 더 나아가 직접 제 DNA와 ABO 혈액형 표현형 정보와 매치하여 직접 확인해보는 경험은 색다른 재미를 제공해주는것 같습니다.

 

(그림출처 - http://www.decodeme.com, thkim의 deCODEme 서비스 해석 결과 일부 캡처 사진)

(관련링크 - http://abobloodgroup.googlepages.com/home 유전정보와 ABO혈액형 관련 정보가 가장 많이 있는 구글 그룹스)

우리가 '말'을 하는 것은 너무나도 당연한 일입니다. 하지만 정말 당연하기만 한 일일까요?


언어와 관련된 유전자는 7번 염색체 단완에 존재하는 FOXP2 입니다. FOXP2의 553번째 아미노산인 아르기닌(R)이 히스티딘(H)으로 바뀌게 되면, 우리가 당연히 하고 있는 '말'을 제대로 하지 못합니다. '제대로 말을 하지 못 한다'라는 것은 여러 가지 의미를 내포합니다. 발음이 부정확한 경우, 말을 조리 있게 할 수 없는 경우, 말 자체를 이해하지 못하는 경우 등이 있지요.


FOXP2는 사람뿐 아니라 새, 쥐, 침팬지, 박쥐, 염소, 당나귀, 고양이, 토끼 등 여러 동물에서도 발견됩니다. 그렇다면 FOXP2는 언어에서 어떤 역할을 하는 것일까요? FOXP2는 언어 처리에 관련된 뇌의 부분과, 발음에 관련된 입과 혀의 움직임을 조절하는 운동신경을 만드는 것으로 생각된다고 합니다.


FOXP2의 유전자 변이 때문에 나타나는 증상을 언어 장애(실어증)이라고 합니다. 언어 장애(실어증)는 크게 두 가지 형태로 볼 수 있습니다. 그것은 브로카 실어증과 베르니케 실어증입니다. '브로카'와 '베르니케'는 그 부위를 발견한 사람의 이름을 따서 명칭이 붙여졌습니다. 브로카 영역에 이상이 생기면 브로카 실어증이라고 합니다. 이 경우에는 말 자체를 이해는 하지만 말을 유창하게 할 수 없습니다. 단순한 질문에 대한 답을 할 수는 있으나, 문법이나 논리를 사용해서 답해야 하는 경우에는 쉽게 답하지 못합니다. 베르니케 실어증의 경우에는 말은 무척 유창하지만 말 자체를 이해하지 못합니다. 질문을 이해하지 못할 뿐 아니라, 말을 할 때에도 연관성이 없는 단어만 나열하게 됩니다.


또한 FOXP2는 입과 혀의 움직임에도 관련이 있다고 했는데요, 말은 성대에서 공기의 울림으로 혀와 입 주위, 입에 있는 근육들의 미세하고 미묘한 움직임으로 완성되는 훌륭한 예술 작품이라고도 할 수 있습니다. 하지만 FOXP2가 사람뿐 아니라 많은 동물에도 존재함에도, 사람만이 '다양하고 엄청나게 많은 언어'를 사용합니다. 그 이유는 사람의 FOXP2와 다른 동물의 FOXP2의 유전자 염기서열에 차이가 있기 때문입니다. 염기 서열의 차이가 있으면 그로부터 만들어지는 얼굴, 혀, 입의 근육, 후두의 모양 등이 달라집니다. 모양이 달라지니, 그로 인해 소리를 만들 수 있는 능력도 차이가 나게 되는 것이지요.


우리가 말을 하는 것은 당연합니다. 그러나 우리가 말을 하기까지에는 수 억년의 진화가 필요했습니다. 인간과 게놈 염기서열이 거의 99% 같다는 침팬지도 말을 하지 못하고, 많은 조련사가 언어를 가르치는데 도전했지만 실패했습니다. 이렇게 생각하면 우리가 말을 할 수 있다는 사실이 무척 고귀하게 느껴지지 않나요?


관련있는 퍼스널 지놈 글 : 유전자 파일 No.1 [음파 탐지기능을 갖는 박쥐에서 가속되는 FoxP2 진화(Accelrrated FoxP2 Evolution in Echolocating Bats)]


(이미지 출처 : http://www.flickr.com)
[참고 자료 : 23장에 담긴 인간의 자서전 게놈,  
http://cafe.daum.net/mulbae/5Wac/101?docid=1EAyk|5Wac|101|20091009103654&q=7%B9%F8%20%BF%B0%BB%F6%C3%BC%20%BE%F0%BE%EE%20%C3%B3%B8%AE&srchid=CCB1EAyk|5Wac|101|20091009103654]


사람은 태어나면서 유전적으로든지 임산부의 잘못된 습관, 주변 환경 등 여러 가지 요인에 의해서 누구든 기형이 될 가능성은 있습니다. 기형 중에는 정말 간단히 치료가 되는 것들도 있지만 평생 기형을 가지고 살아가야 하는 것도 있습니다. 이번에는 기형 중에 현대 의학의 발달로 쉽게 고칠 수 있는 흔히 언청이라고 불리는 구순구개열이 유전자와 어떤 관계가 있는지 알아보도록 하겠습니다.


구순구개열은 선천성 심장질환 다음으로 많이 발병하는 선천성 신생아 기형으로 구강쪽에서 흔하게 발병하는 기형입니다
. 구순구개열은 입술이 갈라진 것을 말하는 구순염과 입천장이 갈라진 것을 말하는 구개열이 합쳐진 말입니다. 이 구순염과 구개열은 같이 일어나기도 하고 따로 일어나기도 하며, 사진에서 볼 수 있는 것처럼 임신 기간 동안 입술 주변의 모양이 맞지 않게 자라나는 유전적 기형입니다. 아래의 사진에서는 구순구개열의 치료전과 치료후의 모습을 볼 수 있습니다 


 구순구개열의 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만, 여러 가지 요인들이 제안되고 있습니다. 여러 연구에 의하면 영양결핍에 의한 원인이 32%로 가장 높았으며, 그 다음 유전적인 원인으로 26%로 높다고 보고 있습니다. 이 밖에도 임신초기에 약물을 남용하거나 내분비 이상, 여러 심리적 이상 등의 원인도 있습니다. 또한 구순구개열은 아프리카인 보다는 유럽인에게서, 유럽인보다는 동양인에게서 더 많이 나타나는 것으로 알려져 있는데 확률로 보면 500-700명 중에 1명 정도 기형이 나타난다고 합니다


유전될 확률을 보면 만약 구순구개열을 가진 세대의 자식대에서는 기형이 발병할 확률은 약 16%정도 높아진다고 합니다. 이 같은 결과를 보면 유전자와 구순구개열의 관련성에 대해서 살펴볼 필요가 있는데, 이런 연구에 대해서 예를 들어볼 수 있습니다. Nature Genetics에 발표된 바에 의하면, 염색체 1번의 IRF6 유전자의 SNP가 구순구개열과 연관이 있을지도 모른다는 결과가 있었습니다. 또한 같은 Nature Genetics에서 염색체 8번의 어딘가에 위치하는 rs987525이 구순구개열 환자의 41%정도를 설명할 수 있다고 발표되기도 하였습니다. 이 저자들은 구순구개열의 원인에 대해서 여러 가지 가설을 제안하기는 했지만 아직도 확실하게 밝혀내지는 않았으며 환경적이나 유전적으로 관련된 영향이 있을 것이라고 연구를 계속 진행되고 있습니다.


신생아의 입술은 일반적으로 1-7주 사이에 형성이 되며 입천장은 7-11주 사이에 형성이 된다고 합니다. 따라서 임산부들은 이 기간동안 특히 아이를 위해서 음식 섭취에 주의하고, 불필요한 약물 섭취는 하지 않으며 심리적으로도 안정된 생활을 하도록 노력하는 것이 필요합니다.

 

(이미지 출처: http://darainhadk.blogspot.com/ )

(내용 출처 :

http://spittoon.23andme.com/2009/03/09/snpwatch-second-variant-linked-to-cleft-lip-and-palate/

http://www.face.or.kr/txinfo/cleft.htm

http://www.nature.com/ng/journal/v41/n4/abs/ng.333.html )

 

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