서울대 김빛내리 교수팀은 최근 연구를 통해 마이크로RNA(miRNA)라는 물질이 세포 성장을 조절할 수 있다는 사실을 처음 규명하였습니다.

초파리를 이용한 실험에서 이와 같은 사실이 밝혀졌는데요, 초파리는 수백개, 인간은 700개의 마이크로 RNA를 지녔다고 합니다. 이 중 사람의 200번 마이크로RNA는 초파리의 8번 마이크로RNA와 비슷하다고 합니다. 초파리의 8번 마이크로RNA를 제거하면 초파리는 자라지 못하였지만, 다시 주입하면 초파리가 정상적으로 성장하는 것을 발견하였습니다. 8번 마이크로 RNA는 인슐린 분비를 조절하고, 이로 인해 신체가 정상적으로 발육할 수 있도록 합니다. 하지만 인슐린이 과다하게 분비되면 세포 분열이 너무 왕성해져서 암과 같은 질병을 유발할 수도 있습니다. 

연구 결과 초파리 실험을 통해 확인된 마이크로RNA와 동일한 기능을 하는 마이크로RNA가 인체에도 있다는 것이 확인되었습니다. 이 기술이 하루빨리 인체에 적용되어, 좀 더 키가 커지기를 바라는 사람들의 바람을 이뤄줄 수 있으리라 기대해 봅니다.

*마이크로RNA란? 생물의 유전자 발현을 제어하는 역할을 하는 RNA. RNA는 DNA의 유전 정보를 전달하고 아미노산을 운반하는 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 유전 정보를 가진 DNA의 염기서열은 mRNA로 그대로 옮겨진 다음, 다시 세포질에 있는 리보솜의 tRNA를 거쳐 단백질을 합성하게 됩니다. 1993년 존재가 밝혀진 마이크로RNA는, mRNA와 상호보완적으로 결합해 세포 내 유전자 발현과정에서 중추적인 조절인자로 작용합니다.








출처: 중앙일보 http://itview.joins.com/article/itview/article.asp?total_id=3917499
                     http://itview.joins.com/article/itview/article.asp?total_id=3917500
        네이버 용어사전 http://terms.naver.com/item.nhn?dirId=706&docId=2324
        구글 이미지 http://images.google.co.kr/


성격의 탄생

PG Research/신체특징 | 2009.12.04 08:20 | Posted by thkim

1979년 어느 날
미국의 한 신문에 태어나자마자 각자 다른 가정으로 입양된 쌍둥이가 40년 만에 만났다는 기사가 실렸습니다. 이 기사를 읽은 미국의 심리학자 토마스 부샤드라는 사람은 두 쌍둥이에게 매우 흥미를 느꼈지요. 40년 동안이나 다른 환경에서 자랐다면, 두 쌍둥이는 과연 어떤 점이 비슷하고 또 어떤 점에 차이가 날까하는 궁금증 때문이었습니다. 기사를 읽고 나서 가만히 앉아있을 수만 없었던 부샤드는 두 쌍둥이의 유사성과 차이점을 조사해 보기로 마음먹었습니다. 그리고 그 조사 결과에서 깜짝 놀랄만한 사실을 발견하게 되죠.

자란 환경이 다르기 때문에 당연히 다를 것이라고 생각했던 습관이나 취미 등이 두 쌍둥이에게서 똑같게 나타났기 때문입니다. 두 사람은 습관적으로 손톱을 물어뜯었고, 취미는 목공이었으며, 농구를 싫어하는 것도 같았죠.

왜 이런 일들이 일어난 것일까요?

유전자 결정론자들은 습관적인 거짓말이나 도벽도 아이 때 입은 정신적 충격의 결과라기보다는 대부분 유전적 소질 때문으로 보고 있습니다.

캐나다의 토니 베논 박사는 같은 유전자 조합을 갖고 태어나는 219쌍의 쌍둥이를 대상으로 유전이나 환경이 강인한 정신력을 만드는 데 어떤 영향을 미치는지 각기 다른 생활 환경속에서 이들의 셩격과 습관이 어떻게 변해 나가는 지를 조사했습니다. 그 결과 환경(48%)보다는 유전(52%)이 더 많은 작용을 하는 것으로 나타났습니다.

부모 모두 혹은 한 사람이 운동선수인 경우 자녀들은 모든 일에 승부욕과 도전의식이 강한 경우가 많았으며, 또 지나치게 근심걱정이 많은 성격도 유전적인 요인이 강하게 나타났습니다(17번 염색체에 있는 세로토닌 운반체(5-HTT)유전자를 억제하는 DNA의 길이가 짧은 사람이 그 가능성이 크다고 합니다/독일 뷔르부르크대 정신과 레슈교수팀이 밝힌 내용).

흔히 우리는 자녀의 성격이 비뚤어지면 가정환경 탓으로 돌립니다. 그러나 성격에 대한 가정환경의 영향은 10% 미만입니다. 따라서 유전자에 의해 타고난 성격을 억지로 바꾸려다가는 역효과를 불러일으킬 수 있습니다.

유전자는 인간의 삶에 결정적인 영향을 미치는 존재입니다. 물론 유전자가 한 인간을 100% 결정하지는 않습니다. 또 특정 유전 물질이 있다고 해서 곧바로 그런 특질이 발현되는 것도 아닙니다. 하지만 유전자에 내재되지 않은 특질이 인간에게 발현 될 수는 없습니다. 유전자는 잠재적 소질입니다. 잠재적 소질은 그것이 타오를 수 있도록 불을 붙여 줄 때 능력 발휘가 가능합니다. 유전자가 전등이라면 환경은 스위치인 셈인 것이죠. 자신의 미래는 유전자뿐만 아니라 그 유전자를 끄집어내는 노력이 만드는 것임을 잊지 말아야 하겠습니다.

(내용출처- http://www.heraldbiz.com/SITE/data/html_dir/2009/11/26/200911260505.asp

  http://scentkisti.tistory.com/entry/%EC%84%B1%EA%B2%A9%EB%8F%84-%EC%9C%A0%EC%A0%84%EC%9D%B4%EB%8B%A4

성격의 탄생- 대니얼 네틀지음)

(이미지출처-http://book.naver.com/bookdb/book_detail.php?bid=6185208)


농구선수 "한기범"
한국 배구계의 별 "강두태"
현태 팀 센터 배구선수 "김병선"
대전 삼성화재 블루팡스 센터 "박재한"
그룹 디어헌터의 리더 "브래드포드 콕스"
피아니스트 "세르게이 라흐마니노프"
바이올리니스트 "피가니니"

모두 어떤 공통점이 있는지 찾으셨나요?
이들은 모두 길어서 슬프고 위험한 병 "마판증후군"을 갖고 있는 사람들입니다.


지금은 이 세상에 없는 사람들도 있고, 조기에 발견하여 정기적인 검진과 수술을 통해 잘 살아나가고 있는 사람들도 있지요.

마판 증후군은 이 병을 처음 발견한 소아과 의사 마르팡(Antoine Marfan)에 의해 붙여진 이름입니다.

마판 증후군은 인구 약 1만명당 1명 꼴의 비교적 흔한 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로, 약 70%에서 가족력이 확인되며 나머지는 산발적인 변이가 원인으로 생각되어집니다.

우리 몸의 구조를 만들고 그걸 지지하는 조직을 결합조직(connective tissue)라고 하는데, 마판 증후군은 결합조직에 이상이 생기는 병입니다.

구체적으로 15번 염색체에 위치한 피브릴린 -1(fibrillin-1) 유전자에 돌연변이가 발생, 그 유전자에서 만드는 피브릴린 이라는 당단백에 선천성 결함이 생기는데, 이 당단백은 엘라스틱 섬유(elastic fiber)를 만드는 데 중추적인 역할을 합니다. (엘라스틱섬유란 당기면 확 늘어났다 손을 놓으면 원래 크기로 줄어드는 성질을 가지고 있어요) 우리가 잘 모르고 있어서 그렇지 우리 몸에는 그러한 섬유질이 도처에 분포되어 있답니다.

그 중에서도 엘라스틱 섬유가 특히 많은 곳은 인대, 눈의 모양체 부위, 그리고 혈액을 보내는 데 중추적인 역할을 하는 대동맥이다. 마판 증후군에 걸리면 당연히 이런 구조물들에 이상이 올수밖에 없겠지요.


마판 증후군이 치명적인 이유는 이 질환이 심혈관계를 침범하기 때문이예요. 흔한 증상중의 하나가 대동맥의 시작 부위가 확장되는 건데요. 심장은 강한 압력으로 혈액을 내보내는데 그 압력을 견디면서 혈액을 우리 몸 곳곳에 전달하려면 대동맥 벽은 엘라스틱 섬유가 풍부한, 튼튼한 것이어야 합니다. 하지만 마판 증후군은 이 엘라스틱 섬유를 제대로 만들지 못해, 혈액의 압력을 견디지 못한 대동맥은 부풀 수밖에 없는 것이죠. 그대로 놔두면 대동맥은 점점 더 확장되고, 혈액은 우리 몸으로 가는 대신 다시 심장 안으로 들어가게 되고, 심한 경우 대동맥이 터지는 경우도 있습니다. 마판 증후군 환자가 갑자기 사망하는 건 대부분 이런 이유때문이지요.

유전자검사나 심장초음파 검사, 자기공명영상(MRI) 를 통해 발견할수 있으며, 환자나 그 가족에게 가장 중요한 것은 유전적인 카운셀링이 필요하다는 것입니다. 마판증후군이 있는 여성은 임신으로 인해 위험이 증하는 점과 자식에게 50%의 확률로 유전될 수 있다는 사실을 교육받고 철저하고 정기적인 검진이 필요합니다.


(내용출처-http://www.snuh.org/health/medical/medidata.jsp?s2_id=22&s3_id=3&s4_id=5&s5_id=
http://navercast.naver.com/science/medicine/495)
(이미지출처 - http://media.daum.net/entertain/broadcast/view.html?cateid=1032&newsid=20081105190818626&p=newsen
http://navercast.naver.com/science/medicine/495)


정확하게 날짜는 기억나지 않지만 수년 전, 우연히 텔레비전을 보다가 자녀의 문제로 굉장히 곤란을 겪고 있는 부모님의 이야기를 다룬 프로그램을 보게 되었습니다.

사이좋은 부부가 있었습니다. 사랑의 결실인 아이를 갖게 되었죠 . 아이가 태어난 후 당연히 출생신고를 했고, 그 아들은 주민등록번호 상 남자라는 것을 알려주는 "1" 이라는 숫자를 받게 됩니다. 그런데, 그 아들이 2차 성징을 겪을 무렵, 아이의 부모는 남들과는 다른 부분 때문에 고민을 하게 됩니다. 남자의 상징인 고환은 자라지 않고 가슴이 생겨나고 있었던 것입니다.

위의 질환을 클라인펠터 증후군이라고 합니다. 거꾸로 여성이 여성의 역할을 다하지 못하게 되는 질환을 터너 증후군이라고 하지요.

그렇다면 이러한 질환은 왜 생기는 것일까요?

클라인펠터 증후군도, 터너증후군도 모두 성염색체 질환의 일환으로 남아 1000명당 1명, 여아 2500~5000명 당 1명꼴로 비교적 남아쪽에서 이런 정상이 자주 발생하는것 같습니다.

클라인펠터 증후군은 XXY 염색체를 갖게 되는데 하나 더 많아진 X 염색체의 60%어머니쪽에서 유래되며, 40%아버지쪽에서 유래하게 됩니다. 어머니의 나이가 많아 질수록 위험도 증가합니다.
이 질환을 가진 아기들은 외부성기가 발달되어 있음에도 불구하고 고환은 위축되어 작아져 있습니다. 무정자증 등으로 인해 생식능력이 결여되어 있으며, 정상 남자보다 약간 키가 크고 말랐지만 꼭 신체적인 기형이 동반되는 것은 아니고, 여성처럼 유방이 발달해 있습니다.
근본적으로 성염색체에 이상의 이상을 교정할 수는 없지만 호르몬 치료, 유방 조직 제거와 같은 것으로 합병증을 최소화 할 수 있습니다. 또한 정액을 추출하여 배우자에게 직접 주사하는 방법을 통해 클라인펠터 증후군을 갖고 있는 분도 자녀를 갖을 수 있답니다.

터너증후군은  두 개가 쌍을 이룬 여자의 X 성염색체 가운데 한 개가 없거나, 한 쪽에 결함이 있어 발생합니다. 간혹 ‘X’나 ‘Y’가 태아에게 전달되지 못해 ‘XX’나 ‘XY’여야 할 곳에 하나의 ‘X’만 존재하게 되며, 따라서 총 염색체 수는 정상에서 1개가 모자란 45개가 되는데 이 질환의 가장 흔한 원인이 된답니다.
흔한 빈도로 발생하는 질환이지만 실제 환아는 그리 많지 않은데, 그 이유는 이 질환을 가진 태아의 80% 정도가 임신 중 자연 유산되기 때문입니다.
터너증후군의 가장 두드러진 증상은 저신장입니다. 태어날 때는 평균 신장이 47㎝ 정도로 정상인 보다 약간 작다고 느끼는 정도이며, 이후 2∼3세까지는 정상인과 비숫한 성장 추세를 보이나 세살이 넘어가면서 확연히 성장속도가 더뎌지게 됩니다.
난소가 없어 여성호르몬인 에스트로겐이 분비되지 않기 때문에 환자들은 사춘기가 지나도 유방이 생기지 않으며, 무월경과 불임증, 성기 발육부전이 있습니다. 출생시 손·발등이 포동포동하고, 가슴이 넓으며, 양쪽 유방이 멀리 떨어져 있습니다. 또 유난히 짧은 목 부위에 주름이 많은가 하면 턱이 작고, 입 천장은 좁고 높게 굴곡이 져있어 발음이 부정확한 경우도 흔합니다.
치료는 크게 성장호르몬 투여와 에스트로겐 투여로 나뉘게 됩니다. 터너증후군에서 성장장애가 초래되는 원인은 아직 밝혀지지 않고 있지만, 분명한 것은 체내에서 성장호르몬에 대한 저항성이 형성돼 성장이 안 된다는 사실입니다. 따라서 성장호르몬을 주사해 성장을 촉진시키는 치료가 효과적인데, 나이가 어릴수록 투여 효과가 좋습니다.
키가 일정 수준이 되면 이때부터는 에스트로겐을 투여, 자궁 내막을 증식시키고 유방 발달을 유도합니다. 최근에는 꾸준한 여성호르몬 치료로 자궁이 발달된 환자의 경우 체외수정을 통한 임신은 물론 출산도 가능합니다. (단, 난자생성이 안되므로 증여받아야 함)

(내용 출처 - http://www.amcgenetics.or.kr/
                  
http://www.nih.gov/health/chip/nichd/klinefelter/)

(이미지 출처 - http://blog.naver.com/sun6055?Redirect=Log&logNo=80055894804
                    
http://www.miraemom.co.kr/clinic/clinic_01_05.php)


연골무형성증은 비정상적으로 저신장을 일으키는 상염색체 우성유전을 하는 유전적 장애입니다. 연골무형성증에 걸린 모든 사람은 키가 작습니다. 평균 신장은 남성의 경우 131cm, 여성의 경우는 124cm 입니다. 글자 그대로의 의미는 '연골의 성장이 없는'이라는 뜻이지만, 문제는 연골의 형성에 있는 것이 아니라 뼈(특히 장골)로 바뀌는 과정에 있습니다. FGFR이라는 유전자의 돌연변이 때문에 발생하는데 자녀에게 재현될 확률은 50%입니다. 발병률은 25,000명당 한 명 꼴로 나타난다는 보고가 있습니다.

연골무형성증은 저신장(최종 성인신장이 125~135cm)을 나타내며, 특징적인 소견으로는 짧은 사지, 큰 머리, 튀어나온 이마, 우묵 들어간 콧날, 비교적 큰 체간(trunk), 요부 전만(lumbar lordosis), 배가 나오고 둔부가 튀어나오는 특징들이 있습니다. 걸음걸이는 어기적거립니다(waddling). 키는 성인이 되어도 140cm를 넘지 못합니다. 지능은 정상이며, 생식 능력도 있습니다. 수두증이 합병될 수 있습니다. 이러한 합병증만 없으면 수명은 정상입니다.

연골무형성증의 진단은 X-선, 초음파검사, 그리고 다른 영상학적 검사를 통해서도 특징적면이 나타납니다. 초음파를 이용하면 때때로 출생 전부터 의심하여 진단할 수도 있습니다. 출생 전 연골무형성증의 분자학적 진단도 가능합니다. 연골무형성증의 유전자 돌연변이의 수가 제한되어 있고 그것을 발견하기도 쉽기 때문에 산전진단으로 쉽게 이용하는 방법입니다. 부모가 모두 연골무형성증인 가족에게서는 산전 진단이 특히 유용하며 그것의 시행목적은 태아의 동종 연골무형성증과 이종 연골무형성증 및 정상을 감별하기 위해서입니다. 산전진단은 융모막 채취(CVS)와 양막천자를 통해 얻어진 세포를 검사함으로써 이루어집니다.

연골무형성증이 있는 소아와 성인은 그들의 의사와 보호자가 주의깊게 제대로 돌보기만 한다면 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다. 전문 소아과적인 보살핌과 주기적인 정형외과적, 신경과적 검사가 매우 중요합니다.

(내용출처 - 상염색체 우성유전을 하는 유전적 장애 연골 무형성증/ 이창균 편)
(이미지출처- http://blog.naver.com/ashikorea?Redirect=Log&logNo=140060826921
                  http://wowb.tistory.com/77)