임신은 아이에게는 축복이며, 부모들에게는 행복이 시작되는  첫 발걸음입니다. 
 

 매해 세계에서 1 3천만 명의 생명이 태어납니다. 하지만 그런 아이가 태어나기까지 많은 일을 겪게 되며, 일부 여성에 있어서는 불임, 유산, 조기 진통, 조기 경련, 위장 당뇨병과 같은 문제를 나타납니다. 하지만 왜 임신 동안 이런 문제가 나타나는지는 아직 알려져 있지 않습니다.

 

 임신 시에 발생하는 현상에 대한 적절한 대처 방법을 알지 못하는 예비 엄마들이 겪는 유산문제는 부모로써 육체적, 정신적 고통을 발생시키며 이로 인한 사회적인 문제를 대처하지 못하는 실정입니다.

 

 이에, 23andMe라는 유전정보 서비스 회사는 예비엄마이신 분들 뿐 아니라, 이미 엄마가 되신 분들이 그들과 그들의 가족을 위해, 가능한 한 많은 지식을 습득후 임신을 준비하는것을 돕기 위해 임신커뮤니티를 개설했습니다. 23andMe 임신 커뮤니티는 착상에서부터 수정란 이동의 전체적 출생 과정을 돕기 위해 여성들에게 전격적인 지원을 아끼지 않는다고 합니다.

 

 이 새로운 노력을 통하여, 여성들은 서로의 임신 경험을 공유할 수 있고, 그에 따른 적절한 대처방법을 미리 알 수 있을 뿐 아니라, 아이를 임신하는 과정에서 겪는 기쁨과 슬픔, 우울증 등을 서로 교류할 수 있을 것이라고 예상됩니다.

 

 커뮤니티는 과거와 현재 온라인 설문조사 통해 각 산모 또는 어머니들의 기대에 부흥하고자 노력하였고, 산부인과 전문의와 함께 상담과 진단을 통해 발전해 왔습니다. 예를 들어, 주간 설문조사는 코스를 통해 임신을 추적하고 각각의 참여자에게 같은 임신 시점을 가진 다른 사람과 비교해 즉시 피드백을 줍니다. 11-13주에 산과적 초음파 검사를 선택한 다른 사람들이나 36주에 여성의 보조 그룹과 비교해 당신이 어떻게 체중이 증가했는지 알기 원하신다면, 당신은 곧 전체적인 새로운 방법으로 다른 사람과 함께 그때의 기쁨을 느끼고 교류하실 수 있게 될것입니다.

 

 설문조사 외에, 우리의 임신 사회는 질문과 관련된 사례를 알려드리는 포럼을 개최합니다. 만약 임신 중에 엄마와 대화가 있었다면, 어떤 이야기를 행하면 좋은지 또한 아이들에게 어떤 반사적 현상이 나타나는지, 예비 엄마들 모두는 그녀들의 임신에 대해 공유하길 원합니다. 물론, 우리 모두는 자신의 이야기가 가장 재미있다고 생각하고 자신의 이야기를 할 때 신이 날 것이고 이로 인한 심리적 요인 또한 해결될 것으로 예상됩니다 (우울증과 같은 질환을 감소시킬 것으로 예상됩니다.).

 

여기서 멈추지 않습니다. 23andMe 연구 플랫폼은 임신 합병증의 잠재적 유전학 기반 분석을 시작하기 위해 준비할 것이라고 합니다.


 “우리는 우리가 자신의 이야기를 공유하기로 결정했기 때문에 우리의 딸들이 더 건강한 임신을 할 수 있길 바랍니다.”

 

 우리나라 내에서도 이런 세계적인 기대에 부흥하여 여러 커뮤니티를 운영하고 있습니다.

 을지대학병원, 가톨릭 대학병원, 매일유업 등에서 주기적인 강연과 포럼을 개최하여 예

비 엄마들을 돕고자 하며, 이로 인해 많은 엄마들이 영향을 받는다고 합니다.


 

하지만, 아직 이런 시설들은 모든 예비 엄마에게 기회가 제공되고 있지 않은 실정이며, 커뮤니티가 공식적으로 만들어져 있는 상태가 아니므로, 이로 인해 많은 엄마들의 정보를 얻고자 하는, 조금이라도 아이에게 다가가고자 하는 바람을 채우지 못하고 있는 실정입니다. 물론, 비공식적으로 naver또는 daum 등의 포탈 사이트의 카페 또는 블로그를 통하여 서로의 고민을 상담하고 임신 정보나 아이들 용품 등의 정보를 교류하여 엄마들끼리 서로의 경험을 공유하는 사이트 들이 운영되고 있기는 합니다. 하지만, 이것은 전문적인 의사나 의료인이 관여하고 있다기 보다는 서로의 경험을 공유하는 것에 치중되어 의학적으로 나타나는 현상이나 우울증, 불임, 유산 등을 방지하기는 어려운 상황입니다.

 

    또한, 대부분의 산부인과에서 상담실을 운영하여 고민을 줄여주기 위해 노력하고 있지만, 블로그나 카페를 통한 고민상담이 경험에 치중적이라면, 산부인과의 상담실은 너무 의학적으로 치중되어 아직까지는 그 중심점을 잡지 못하고 있는 실정입니다.

 

또한 23andMe에서는 앞으로 임신이 일어나기 전에 하는 진단적인 방법을 통하여 예기치 못한 유산이나 우울증 등에 대한 고민을 덜어주고자 한다고 합니다. 또한 임신 중독증과 같은 임신 후 합병증이나 아이에 대한 유전적 정보 또는 유전적 질환 등을 미리 예견하고자 노력한다고 합니다.

 

 우리나라에서 전혀 실현되지 않고 있는 것은 아닙니다. 일부 대학병원에서는 이런 시설을 준비하려고 노력 중이며, 앞으로의 가망성과 전망에 대하여 기대되고 있는 실정입니다.

 

멀지 않은 미래, 서로의 경험을 교류하고, 전문지식인을 통한 전문적인 상담이 가능한 복합적 커뮤니티로 예비엄마들의 예기치 않은 고통이나 심리적 스트레스를 감소시킬 수 있는 그런 방법이 빠른 시일 안에 이루어 졌으면 하는 바람입니다.



사진 참조 :  http://freelog.net/
                 http://mizmedi.tistory.com/
                 http://health.mk.co.kr/news/
                 https://www.bumo2.com/
                

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GINA-개인 맞춤의약을 위한 도약

PG News/마케팅 | 2008.10.13 01:10 | Posted by thkim
   인간 게놈 프로젝트는 인간 유전학의 나아갈 방향을 잡아주는 초석이 되었다. 유전적 변형은 암과 당뇨병, 심장질환 그리고 앞으로 새롭게 발견될 더 많은 질환과 관련되어 있다. 개인에게 유전적 변형과 같은 것이 있는지 그리고 질병과 연관되어 발병될 위험을 가지고 있는지를 임상실험을 통해 확인 할 수 있다.

  병을 예방하고 치료하기 위한 방법으로 개인 맞춤의약은 우리 건강을 유지하는 중요한 사회시스템이 될것이다.  이것은 유전 테스트를 통해 자신의 유전적 변형을 모두 알고 있을때 가능하다. 최근 법률제정은 유전자 진단의 실행을 증진시킬 가능성이 있다. 그리고 이것은 개인 맞춤 의약 사업을 발전시키는 중요한 단계이다.  만약 어떤 사람의 어머니가 무서운 질병인 난소암으로 돌아가셨다고 가정하자 그것은 치료 가능성이 거의 없는 말기에 발견되었다. 그것은 난소와 유방에 관여하여 연관이 있는 BRCA1BRCA2의 돌연변이에 의한 것으로 알려져 있다. 이 돌연변이는 남자에게 체관과 전립선 암의 위험을 약간 높인다는 것을 알고 있었다. 그리고 더 중요한것은 나의 아이들에게 또 유전될 수 있다는 것이다.

이러한 유전자 테스트를 권유하였을때 이 사람은 선뜻 응할수가 없으며 거부감으로 다가올것이다.  나의 유전정보가 건강보험 또는 생명보험 그리고 고용에 있어 차별을 가져올 가능성이 있기 때문이다.

이것은 내가 유전적으로 나 혼자 떨어져 있지 않기 때문에 이러한 차별은 현대판 연좌죄가 될 소지가 크며 이를 통해 나의 가족과 친척들에게 피해를 주게 될것이다.

결론적으로 말하면 개인의 유전적 데이터는 개인외 이용되는 공공적인 이익을 위한 의학 실험에만 이용되고 이를 통해서 개인 맞춤의학관련 치료제로 개발되어져야 한다. 다른 목적으로 이용되어서는 안된다는 것이다. 2008년  3월에, George W Bush는 유전정보 차별 금지법-GINA(Genetic Information Nondiscrimination Act)를 발표하였다. GINA의 목표는 미국에 있어 개인의 유전 정보의 비밀을 지키는 것과 고용및 보험의 결정에 악용될 수 있는 유전 테스트를 금지하거나 이러한 개인 유전정보를 보험회사나 고용인들이 이용하지 못하게 금지하는 것이다.

"유전정보 차별 금지법" 의 주요 내용.

의료보험회사의 개인의 유전 정보를 기초로 보험 가입자를 구별하려 시도하는 모든 활동을 금지 시킨다.

의료보험회사가 개인에게 유전테스트 강요하며 그 결과를 기반으로 일방적인 개인의 건강 보험 범위를 정하고 이것을 요구하는 것을 금지한다.

고용주가 직원의 고용에 있어 유전정보의 사용을 통해 판단하고 실행하는것을 금지 한다.


비록 "유전정보 차별 금지법"이 아직 완성되지 않았지만, 이것은 효력을 발휘 할것이다. 그리고 새로운 좀 더 완벽한 법이 나오기 까지 보험회사에게는 이들 개인의 유전정보를 사용하는것을 막아 줄것이다.

또한 그 법은 오직 유전적인 질병의 경향을 가지고 있는 사람과 질병을 가지지 않는 사람을 보호한다. "유전자차별금지법"의 미국 의회 통과를 통해 개인 및 가족이 이러한 유전적 테스트를 받는것에 대한 이점이 크게 부각이 되었다. 그리고 이를 바탕으로 학문의 기초를 닦고 질병연구를 가속화 할수 있으며 인류의 염원이자 꿈인 개인 맞춤의약 시대를 위한 문을 여는 시작이 될것으로 보인다.

"유전정보 차별 금지법"으로 인해 미국에서는 결과적으로 힘있는 보험회사나 고용주들의 눈치를 보지 않고 그외 여러가지 발생할 불이익들을 원천적으로 차단하게 됨으로 인해 안심하고 본인 및 가족의 건강을 예방하기 위한 적극적인 유전자 테스트를 하고자 하는 사람들이 급속도로 많아지고 있다. 

결과적으로 이 유전정보 차별 금지법은 의학산업과 인류의 건강 복지에 크게 기여할것으로 보인다. 우리나라도 이와 같이 국민들 스스로가 자신의 건강에 관심을 가지고 적극적인 행동을 할수 있는 길을 터줄수 있는 법안들을 정비하고 내놓아야 할것이다.

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헌팅턴 질병과 유전자 진단

PG News/마케팅 | 2008.09.08 17:36 | Posted by thkim
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여성 심리학자 낸시 웩슬러는 어머니로 부터 헌팅턴 질병을 물려받았다는것을 알게 된 이후로 베네수엘라의 헌팅턴 질병 가계의 DNA를 수집하여, 질환 유전자의 동정을 이끌어내었다. 유전자 엑손내에 CAG 반복서열(repeat sequence)의 확장이 이 질병의 원인인 것으로 판명되었다. 

참고로 이러한 헌팅턴 질병의 경우는 유전적인 영향력이 100%에 가깝다고 볼수 있다. 그러나 일반적으로 많이 걸리는 암, 당뇨병, 고혈압의 생활성 복합질환의 경우는 유전적인 영향력이 대부분이 30% 미만이고 나머지 대부분인 70%는 환경적이나 후천적인 생활, 식습관에 의해 기인함으로 조기에 유전진단(유전정보서비스 회사활용)을 통해 유전자 위험 보인자를 빨리 발견하여 이를 파악하고 그에 맞는 예방 전략을 세우는것이 매우 매우 중요하다.

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유전정보 차별 금지법안 (GINA)

PG News/마케팅 | 2008.09.02 00:19 | Posted by thkim
미국은 최근 "유전정보 차별 금지법"을 통과시켰다. 이 법안 내용을 보면 회사나 보험회사가 예외적인 질병과 관련된 소수의 유전정보를 제외하고는 유전적인 차별을 금지하는 내용의 법안을 미 하원에서 통과 시켰다.
더 자세한 내용은
NHGRI에 공개 되어있다.
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이로써 보험회사들이 유전자 정보를 이용해 보험금 지급을 거부하거나 할증된 보험료를 부과할 수 없도록 하고, 고용주들이 유전자 정보를 활용해 취업이나 고용등의 결정에 있어 불이익을 주었을 경우 최고 30만 달러 까지 벌금을 매기도록 하고 있다.

그래서 유전정보 서비스 회사들은 호황을 맞이하고 있다. 즉 그동안 유전적인 문제로 인한 암, 당뇨병 등에 걸릴 위험이 있는 사람들은 차별 위험 때문에 검사를 기피하거나 가명을 이용해온 만큼, 이 법안이 발효될 경우 유전자 검사나 유전정보 서비스 회사를 통해 자신의 유전정보를 분석하고자 하는 유전자 연구에 참여하는 사람들이 크게 늘어나게 될것으로 예상하고 있다.
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가장 빠른 DNA 해독 기술

PG News/마케팅 | 2008.08.20 23:06 | Posted by thkim
 Pacific BioScience는 엄청난 의학적 발전을 만들어낸 X-ray 기술의 상업적 성과 보다도 더 획기적인 기술을 개발 할 계획에 있다고 한다.
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최근 1000억원의 투자를 받아 들여 개인의 전체 지놈을 단 몇 분만에 100만원 정도의 가격으로 분석 할 수 있는 기술 개발에 돌입하고 있으며, 이는 새로운 DNA 시퀀싱 기술로써 간략하게 소개를 하면 칩 위에 아주 작은 구멍을 통해 개별 DNA 분자들을 넣고 효소를 이용해 붙이고 떨어뜨리는 것을 반복하면서 화학적 마커들을 추가함으로써 이들 이미지들을 디지털 카메라로 효율적으로 처리함으로써 시퀀싱 하는 기술이다. 이 기술은 다른 여러 경쟁 시퀀싱 기술과 같이 작은 스케일을 조작하거나 정확하게 수천개의 서열을 한번에 처리하기는 아직은 어렵다. 하지만 2010년까지는 이를 극복하여 한번에 10,000 염기 서열까지 읽어 들일 수 있는 기술로 상업적 성공을 거둘것으로 예상하고 있다. 이를 위해 Pacific Bio를 포함해서 여러 벤처 캐피털 회사(
Alloy Ventures,Kleiner Perkins Caufield & Byers, Mohr Davidow Ventures  가 무려 700억원을 투자한 상태이다.

 
가장 긴 서열 합성 기술

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