다윈이 주장한 진화론의 핵심은 자연선택설인데, 자연선택설이란 환경에 적응한 생물들은 살아남고, 적응하지 못한 생물들은 도태된다는 가설이 있습니다. 인류도 처음 아프리카에서 지구 전지역으로 퍼져나가지 전에는 오래 동안 DNA 돌연변이가 축적되어 많았다고 합니다. 그런데 인류가 이동을 하면서 이 많은 돌연변이 중 몇 개는 새로운 환경에 적응하는데 도움을 줄 수 있었나봅니다. 결과적으로 인종마다 특정 DNA의 발생빈도가 다르다는것이 밝혀졌습니다.
 

연구자들은 적도를 중심으로 남쪽의 인도네시아와 북쪽의 북중국 사람들 약 4,029명에 대해 rs1042522  DNA를 연구하였습니다이 연구에서는 rs1042522 DNA의 대립인자 G 보다 C 높은 고도에 사는 사람들에게서 많이 나타나며, 자세히 관찰한 결과 이 사람들은 매우 추운 겨울의 온도에 잘 적응한다는 것도 알아냈습니다그러면 왜 rs1042522 대립인자 C 추운 기후에서 이점을 갖게 되었을까요?  이것은rs1042522 C 또는 G를 포함하는 p53유전자로 실험을 해 본 결과, 대립인자가 C일때 이 추위에서 Leukemia Inhibitory Factor (LIF) 를 더 많이 활성화 시키는것을 알수가 있었습니다. 추운 기후에서 생활하는 사람들은 rs1042522 C 대립인자를 가질 확률이 높다는 것을 알 수 있습니다.


  인종 간의 차이를 완벽하게 설명하기 위한 시도를 많은 과학자들이 여러 유전자를 대상으로 진행중에 있어나  아직까지 그 이유를 완벽하게 설명하기는 쉽지가 않은것 같습니다. 연구결과마다 조금씩의 의문점이 남아있어 이들 연구들은 거의 대부분 추가 further study (추가 연구)를 계획하거나 진행중에 있습니다.

   적어도 5 년안에 이 지구상에 "살았거나, 살고 있거나, 앞으로 살아갈" 모든 사람들의 차이나는 DNA를 한번에 볼수 있는 "인종간 DNA 다형성 지"가 완성이 될겁니다. 이 때가 되면 이 지도를 이용해 왜 그러한 DNA가 선택이 되었는지를 이해하기 위한 연구가 가속화될것입니다. 그래서 유전, 환경, 역사 그리고 사회적인 현상까지도 모두 연구하는 다학제 연구가 진행이되고 이 성과들로 인해 아직까지는 별 진척이 없는 개인 맞춤 신약 개발이 이때가 되어야 본격화되고 상용회 될수 있는 "DNA 다형성에 기반한 맞춤신약" 기술로 발전하게 될것으로 보입니다.


 (이미지 출처 : http://kr.blog.yahoo.com/lgycorea/1244168.html?p=1&t=2)


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조지처치의 이색적인 본인 자신의 개인정보 공개와는 달리 퍼스널 지놈 프로젝트에서는 당장은 개방적으로 진행하지 않을것으로 보인다. 이 프로젝트에서는 개인의 사생활을 가능하면 침해하지 않는 선에서 개인의 유전정보는 실제로 오직 신체적 특성과 특징을 나타내는 표현형 관련성을 연구하는 목적의 데이터로만 사용될것으로 보인다. 

DNA 60억 염기쌍(Diploid genome)을 나타내는 유전 정보의 청사진이라면 당신의 표현형체(Phenome)는 결과

Diploid Genome

First Craig Venter's diploid genome

적인 표현체계라고 볼 수 가 있다. 그것은 실제로 어떤 환경에 살았는지를 말해주고, 어떤 특정 유전자의 발현에 대한 생물학적 영향과 또 어떤 유전자의 발현이 억제되었는지를 보여준다. PGP그룹은 키와 머리색에서부터 병의 위험률과 성격까지를 분석하여 그것으로부터 특별한 유전자 서열과 특별한 신체적 특징 사이의 상호관계를 빠르게 찾아가려 하고 있다.

처치는 “The personal genome project"를 착수 하였고 이는 전례가 없는 대규모의 공동 프로젝트로써 2007년 10명의 지원자(과학자)와 함께 시작하였고, 그것은 곧 100,000명의 참여자로 확장될 것으로 계획하고 있다. 그것은 중간산물로써 대규모의 genome, phenome, 다양한 ome의 데이터베이스가 구축될것이다.

첫 번째 과정에서는 각 지원자들의 유전체의 1%의 서열에 해당하는 이른바 단백질 코딩 영역인 엑손(EXON)에 초점을 둔다. 하지만 처치는 우리 DNA의 약 90%의 DNA는 각각의 역할을 가지고 있다고 예측하고 본인 또한 유전자 외에 많은 영역이 중요한 기능을 할것이라는 연구를 진행중에 있다고 한다.

PGP는 그가 유전학자, 합성 기술자들과 함께 공동 연구를 수행한 30년을 통해 이룩한 업적이라고 볼수가 있다. 이 프로젝트는 플로네이터 G.007의 개발로 인해 그 가능성을 증명하게 되었다. 처치 실험실에서의 유전서열 기계의 발명은 PGP에 있어 생합성 분야의 처치의 그동안의 독창적인 노하우를 여실히 볼 수가 있게 되었다. 이제 우리의 지놈을 우리 앞에 지도처럼 펄쳐보일수 있게 되었다. 그래서 우리는 여행을 하듯 우리의 DNA를 탐험하면서 우리 자신의 병의 경향을 파악하고 병을 피해 갈수 있는 우회 길을 찾기도 하고 예방 할 수 있는 방법들을 모색하는 등 유전적으로 일어나는 모든 질병들 역시 미리 예방 할 수 있게 할수 있는 방법을 찾울 수가 있게 될것으로 보인다.

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PGP는 우리 삶의 빛을 가져다 줄 훌륭한 프로젝트이다. “1960년 지구 바깥 세상으로의 탐험은 우리에게 영감을 주었다.” 이와 같은 맥락에서 이제 우리는 자신에 대해 더 잘 알수 있는 여러 개기를 마련하게 되었다.

처치는 9살에 처음으로 컴퓨터를 개발하였고, 15개를 이용하여 3가지 프로그램 언어를 배웠다. 그는 40이 넘은 나이에 인터넷에서 부터 컴퓨터 메모리로까지 디지털 기술의 모든 것을 펼쳐 놓았다. 무어의 법칙 및 Metcalfe's law 과 같은 원칙을 특히 DNA의 서열화와 DNA의 합성에 있어 현재 유전학의 발전에 적용하여 제시한적있다. 그는 유전학이나 특히 DNA서열 그리고 DNA 합성에 대해 논의될 때 자주 인용되는 사람중에 하나이다. 

 처치는 일을 할때 2가지 원칙을 가지고 있다. 첫 번째는 자동화 이다. 이것은 사람이 직접 수행하는 연결되는 반복 업무들을 컴퓨터나 기계를 활용해 주요 프로세스들을 반복해서 수행함으로써 자동화를 꼭 이룩해야한다는 원칙이 있다. 그리고 두번째는 개방성이다. 가능하면 최소한의 제한만을 두어서 널리 사용하게 하는 것을 장려하고자 하고 있으며 실제로 처치가 힘들여 만든 이들 여러 PGP기술들을 누구나 활용할수 있게 기계를 조립하는 설계도 실험 방법에 대한 그리고 필요한 재료 합성에 까지 모든 프로토콜을 공개하고 있다. 이걸 만들려면 엔지니어, 생물학자, 생화학자, 생합성자들이 모여야하는데 쉽지는 않아보인다. 여하튼 재밌을것 같다.

그리고 마지막으로 생물정보학으로 유명한 박종화 박사가 캠브리지 MRC에 있을때 이 조지처치와 연결되어 미국으로 건너가 포스트 닥터 연구원으로 함께 공동연구를 수행한것으로 알려져있으며 현재는 국가생물자원정보관리센터(KOBIC)에서 센터장으로써 퍼스널 지놈을 대비한 여러 정보처리 기술들을 개발중에 있으며 Genome Research에 가천의대와 협력 순수 국내 기술로 완성도 높은 최초의 한국인 유전체 분석을 완료하였다. 그리고 이와 관련된 모든 성과물인 논문데이터를 모두 공개한봐 있다.

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조지처치의 이력 및 취미

PG News/기술동향 | 2008.09.03 14:30 | Posted by thkim

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조지처치는 일반적으로 꺼려하는 자신의 개인 정보를 과감하게 공개를 하고 있으며 이를 통해 발생되는 여러 현상들을 관찰하고 테스트 해보려고 시도하는 이색적인 과학자이다. http://arep.med.harvard.edu/gmc/pers.html에 공개된 정보를 보면 보험회사가 보면 보험 가입을 꺼려할만한 내용들 까지도 게시를 하고 있다.

조지처치의 이력 및 취미

이 내용을 정리하면 다음과 같다. 난독증으로 인해 독서 장애를 가지고 있으며 발작성 수면장애와 절대적인 채식 주의자 이다. 그는 누군가의 딸과 결혼을 하였으며, 몸무게는 95KG이다. 그는 몇 십년간 기른 듯한 무성한 턱수염을 가지고 있다. 그의 혈중에는 크레아틴 키나제라는 효소의 농도는 높으며, 이는 심장마비를 일으킬 수도 있다라고 공개를 하고 있다. 그의 취미로는 수상 스키, 사진, 암벽등반과 교회 성가대에서 노래하는 것을 즐기며, 그의 어머니의 결혼 전 성은 “Strong"이다. 그는 1954년 8월 28일 생이다.

하버드 메디컬 스쿨에서 전산 유전학 리퍼 센터의 책임자이다.

그는 세상이 개방적이고 그로 인해 숨겨져 있는 많은 정보가 공유 될수 있기를 바라고 있는것으로 보인다.  설사 그것이 개인정보라 하더라도 사생활이 침해 봤지 않은 어느정도까지 괜잖은지를 테스트를 해볼 계획인것으로 보인다. 어떻게 보면 이는 철학적인 연습으로까지 보인다. 이러한 행위가 뜻하는것이 무엇인지 우리가 왜 여기에 관심을 가져야하는지를 알아보기 위한것인것 같다.


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구글과 23andMe

PG News/기술동향 | 2008.08.18 21:59 | Posted by thkim

23andme는 유전정보 서비스 회사로도 유명하지만 최고의 검색엔진을 개발을 하여 구글신화를 만들어낸 세르게이 브린(Sergey brin)의 부인이 경영하는 회사로도 유명하다.


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 23andMe는 전세계적으로 decodeMe와 거의 비슷한 시기에 최초로 개인 유전체 분석 서비스를 한 회사이다. 그리고 구글은 23andMe를 통해 또는 새로운 형태의 IT 기술을 접목하여 단순히 유전자 지도를 서비스 하는 정도로 거치지 않으려는 것 같아 보인다. 온라인 상에서의 고객들의 유전정보를 모으고 고객들의 개인정보가 쌓여가면서 이 정보들의 가치는 이때까지 인류가 경험하지 못한 새로운 상업적 가치를 만들어내고 있다. 이러한 유전 정보들은 가공되어 제약회사와 의학 연구자들 그리고 보험회사들에게 이용될 가치가 매우 높다. 그리고 구글의 정교한 데이터 처리 기술이 결함됨으로써 새로운 차원의 질병과 개인의 특징을 가진 숨어 있는 유전자들을 찾아내고 결국에는 그들의 연결고리들을 모두 찾아내게 될것이다.
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 현재는 개인정보보호정책의 범위내에서 다른 외부 몇몇 연구기관에게는 개인 정보를 제외하고는 데이터베이스에 접근하여 유전적 변이와 건강과 관련된 요소들과의 상호관계를 분석 할 수 있게 허용하고 있다. 이를 통해 앞으로는 직간접적인 새로운 사업(맞춤의약, 유전자 진단, 등)이 만들어 질것으로 보인다. 그리고 web2.0의 기술을 이용해 자신과 유사한 유전적 특징을 가진 친구들을 찾거나 하는 등의 사회적 네트워크를 발전 시켜 나가고 있다. 

결국은 유전학이 발전하는 컴퓨터와 네트워크 기술이 결합되는 형태로 우리의 정체성과 건강에 대한 그리고 우리의 운명을 스스로 예측하고 개척할 수 있는 기회를 가지게 도와줄 것이다. 반대로 이를 통해서 알지 못했든 또는 예상했든 혼란(윤리,보험,고용,인권 등)이 생길지도 모르겠다.

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조지처치는 하버드 의대 교수이자 세상에서 가장 많은 개인유전체 서열 분석 기술을 보유하고 있는 사람중에 하나이다. 개인유전체 시대를 앞당기는데 크게 공헌하고 있는 사람이다.
그는 2008년도 초에 Personal Genome Project라는 이름으로 유전자가 인간의 특성에 미치는 영향과 환경적인 요소들과의 상호 관계를 밝혀내고 이를 과학계 전체에 공유하고 공동으로 연구하기 위해 그래서 인류의 이해를 넓히기 위한 목적으로 접근의 제한 없이 모두가 참여 할 수 있는 프로젝트로 시작하게 되었다. 먼저
PersonalGenome.org 사이트에서 참여자가 준비 해야하거나 거쳐야하는 순서를 소개하도록 하겠다.
개인유전체 프로젝트 참여자들 PGP-10

PGP-10맴버 중 8명의 과학자들


지원하기 위해 거쳐야 하는 순서

1단계: 고지에 입각한 동의 (Informed Consent)
지원자의 자발적인 참여에 대한 신중한 결정을 위하여 개인에 관련된 여러상황을 충분히 설명하고 이해를 돕는 과정이며 이를 거쳐서 지원자들은 동의를 마치게 된다. 여기에도 순서가 있는데 다음과 같다.

1) 교육(Education)
: 지원자들의 자격과 미래에 발생할 수 있는 개인적 잇점이나 위험, 연구방법들과 같은 PGP와 관련된 모든 정보를 알아야 한다. 그리고 가장 중요한 개인의 프라이버시와 관련한 개인 정보 공개여부에 관해서 결정할 수 있는 정도까지 지식을 가지고 있어야한다. 이러한 내용들을 교육을 통해 알아 가는 시간을 가진다.

2) 평가(Assessment)
: PGP에 참여하는 지원자들은 내용들을 충분히 숙지하고 있는지를 테스트트 하게 된다. 이때 출제되는 문제는 PGP참여를 통한 유전정보 공개의 잠재적 위험요소들, 프로젝트의 연구 방법들, 기초 유전학과 같은 내용들을 포함한 40-60문제 정도 되는 시험 문제가 출제가 된다.

3) 동의(Consent)
: 시험을 통과하게 되면 개개인들은 그들의 동의서를 이 연구 그룹에 참여하기 위하여 온라인으로 등록하게 된다.

2 단계: 참가자 특성 수집 (Trait Collection)
1단계 PGP참여 동의단계를 거친 지원자들은 개인정보를 포함하는 참가자 프로필을 작성해야한다. 여기에는 설문지와 의학 기록 제출이 포함된다.

설문지:
참가자 프로필을 작성하기 위해서 지원자는 알레르기, 예방접종, 의학적, 약물치료 경험, 신체적 특성이나 신체지수, 식이요법, 조상, 생활양식, 노출 환경과 같은 주제를 포함하는 철저한 온라인 설문지를 꼼꼼하게 작성하여야 한다. 그리고 이후 추가되는 설문 내용에도 응답을 해야한다.

3 단계: 등록 (Apply for Enrollment)

1) 계약: 각 개인들은 등록하기 위하여 계약금을 지불해야한다. 약 1000달라에 해당하는 이돈은 메디컬 센터에 방문했을때 지불 가능하다. 경제적인 이유로 개인 유전체 서열 분석이나 관련된 연구에 들어가는 비용의 아주 일부를 참가자의 등록비로 지원 받는다.

2) 방문: 등록을 마친 사람들은 지정한 메디컬 센터에 예약을 통해 방문을 하게 된다.

4 단계: 메디컬 센터 방문
1) 인터뷰: 메디컬 센터에서 참가자들은 PGP 스탭과 함께 인터뷰를 하게 될것이다. 이때 참가자와 이미 작성된 동의서 및 질의서와 같이 문서로 답변한 내용을 직접 본인 확인을 위해서 또는 중요한 연구 프로토콜에 대해서는 한번 더 리뷰를 받게 된다.

2) 조직 검체 수집
: 지원자들은 조직 샘플(혈액, 침, 팔 다리로부터의 피부세포)을 등록하게 될것이다. 등록된 이 조직 샘플들을 통해 DNA sequencing을 하게 될것이고 여러 다른 생물학적 분석을 수행하게 될것이다. 또한 참여자의 프로필 정보를 추가할 것이다. 이들 샘플들은 연구를 위한 인증기관 및 라이센스가 있는 헬스 케어 전문 센터에 모아지게 될것이다.

5 단계: 등록 완료

1) 등록비 지불: ㅇ메디컬 센터 방문후 각 개인은 등록비 $1000을 이때 지불 한다.

2) 생물학적 분석
: 조직 검체들은 DNA 서열 분석을 위한 준비와 다른 생물학적 분석을 하게 될것이다. 이들 분석으로부터 생산된 데이터는 참여자의 개인 프로파일과 합쳐지게 될것이다.

6단계: 공개

참여자 프로파일의 정보 접근은 개인 참여자에 의해서만 관리된다. 그들은 3가지 레벨의 접근으로부터 선택할수가 있다. 어떤 레벨은 익명성과 신뢰성을 참여자에게 보장하지 못할수도 있으며 어떤 레벨은 특정 그룹에게만 접근이 허용이 된다.

1)기본 접근
: PGP 보안 허가를 얻은 참여자와 소수의 연구자들은 참여자들의 프로파일에 접근 할수 가있다.
접근과 함께 모든 사람들의 상세한 프로필을 알수 있게 될것이다. 이러한 접근은 모든 참여자 프로파일에 접근하기 위한 가장 기본적인 레벨이다.

2) 접근 관리
: 참여자들이나 일반 연구자들은 참여자의 프로파일에 접근하기 위해서는 NIH의 dbGAP을 통해서 제공 받을수가 있다. 또는 이와 비슷한 메커니즘으로 접근이 가능하게 된다.

3) 공개 접근
: 참여자들은 공개 접근 가능한 웹사이트를 이용하여 참여자 자신의 연구 결과 및 프로파일을 제공 받을 수가 있다.

6단계: 의사소통
PGP는 25년 동안 참여자들과 과학자들이 함께 커뮤니케이션 하면서 진행할 수 있는 장기적으로 흥미 있는 연구 프로젝트이다. 참여자들은 다음과 같은 방법으로 PGP팀과 계속해서 의사소통을 할수가 있다.

1) 안전한 모니터링
: PGP는 데이터 안전성을 모니터링하는 게시판을 참여자들에게 제공하고 있다. 매번 3개월 마다 참여자들은 이메일을 통해서 게시판을 통해 특정 이벤트에 대한 소식을 접하게 될것이다.

2) 프로파일 업데이트
: 참여자들은 언제든지 추가적인 개인 정보를 자발적으로 업데이트 할수가 있다.

3) 프로젝트 업데이트
: PGP는 새로운 연구업적이나 연구 프로젝트가 생길때마다 관련된 활동들을 참여자들에게 계속해서 알릴것이다.
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