CSI 1, 시즌 21번째 에피소드인 <Justice Is Served>중 한 에피소드에서 다루어진 이야기입니다.

조깅을 하던 한 남자가 커다란 개에게 습격을 당해 물려 죽는 사건이 발생하는데, 이 시체에는 개에 물린 상처 말고도 다른 외과용 칼자국이 나 있습니다. 개가 남자를 죽인 뒤에 누군가가 시체에서 내장을 도려내어 간 것입니다. 개의 이빨자국으로 CSI팀은 운동선수를 전문으로 상담하는 젊은 한 영양학 박사가 기르던 것임을 알게 됩니다.

그 박사가 예전에 키우던 개가 사람을 헤친 적이 여러 번 있었기 때문에 CSI팀은 장기 암거래를 의심하지만 그녀의 정체는...


그녀는 포르피리아 환자로써 자신이 키우는 개로 하여금 사람을 물어 죽이게 하고, 간이나 심장 같은 피가 많은 장기를 떼어내 먹은 것입니다.

혈색소인 헤모글로빈에는 포르피린과 철이 착염을 이루고 있는 물질인
과 단백질 글로빈의 결합으로 이루어집니다.
헴의 체내 합성 과정에는 여덟가지의 효소가 필요한데
그 과정에서 선천적 혹은 후천적유전자의 결함으로 특정 효소가 부족하게 되면
해당 효소가 관여하는 단계의 전구 물질이 몸에 축척되고
그 결과 포르피리아 라는 질환이 생기게 됩니다.

이론적으로는 여덟종류의 포르피리아 증이 존재하게 되지만, 가장 첫 번째 단계의 효소 결핌은 헴 합성 과정중 전구물질이 축척을 일으키지 않으므로 제외되어 7가지 형태로 분류하게되는 것이 일반적이지요.

대부분 상염색체 우성의 형태로 우성되지만, 모든 환자에서 그 증상이 발현되는 것은 아니며, 상염색체 열성, 또는 그 밖의 매우 복합적인 유전 형태등도 있는 것으로 알려져 있습니다.

7가지 형태의 포르피린 중 유전성 코프로포르피리아증, 발문상 포르피리아증, 그리고 만발피부포르피리아증에서 피부의 병리적 변화가 흔히 나타나는데 햇볕에 노출된 후에 과도하게 피부가 벗겨지고 물집이나 혹은 흉터가 생겨나고, 얼굴에 색소침착이 있거나 털이 비정상적으로 많이 자라나 이것이 요즘의 뱀파이어, 늑대인간, 흡혈귀 전설의 기초가 되었지요.

유전질환이기 때문에 예방법은 없지만, 기 진단이 이루어 지지 않을 경우 사망률이 10%~40%까지 이른다는 보고가 있으니 급성증상을 제외하면 정상생활을 할 수는 있지만, 이후 만성신부전, 간종양 등이 문제가 될 수 있으므로 지속적인 관찰이 필요하다 하겠습니다.

약물, 술, 다이어트, 간염, 수술 등은 급성증상의 발생 및 병의 악화를 초래할 수 있으므로 제어해야 하며, 피부증상과 관련하여서는 의복을 입고 최대한 햇볕 노출을 삼가는 것이 중요합니다.



가장 비싼 암, 가장 악질인 암 이라는 별명이 부쳐진 "췌장암" 과연 어느 정도 일까요?

췌장암에 걸릴 경우 자각 증상이 거의 없어서 초기에 진단이 어렵고, 초음파나 CT촬영을 하더라도 진단이 매우 어려운 것으로 알려져 있습니다. 진단이 되더라도 대부분 말기에 해당해 100명중 92명 이상이 사망하게 됩니다.

췌장이란 위의 뒤쪽에 깊숙이 파묻혀 있는, 길이 10~15cm의 올챙이 모양의 장기로, 인체에서 유일하게 지방분해 효소를 분비하고 혈당조절의 핵심적인 역할을 하는 인슐린과 글루카곤 등의 호르몬을 분비합니다.

췌장암은 바로 여기에 생긴 암세포로 이루어진 종양덩어리이며, 은밀히 나타나 지속적으로 진행되어 결국은 사망에 이르는 가장 치료가 불량한 암입니다.

환경적 요인과 유전적 요인이 복합적으로 암 발생에 관여하게 되고 치명적인 췌장암의 경우 10% 정도가 유전에 의해서 발생하는 것으로 추정되고 있습니다. (K-ras 라는 유전자 이상은 췌장암의 90% 이상에서 발견되어 유전자 이상 중 가장 빈도가 높습니다.)

미가족성췌장종양 등록부의 관장 및 부교수를 역임하고 있는 Alison Klein박사는
"어떤 개인이 췌장암 유전자를 보유할 가능성이 100%라 할지라도 살아가면서 실제로 암을 일으킬 가능성은 20~25% 밖에 되지 않습니다. 따라서 췌장암이 드문 질병이기는 하지만 가족력이 있는 사람에게 선별검사가 매주 중요하다" 라고 말합니다.

췌장암이 발병할 위험이 높은 사람을 진단하는데 도움이 될 수 있는 것으로 DNA 복제 장애를 복구하는 유전자내 변이를 살피는 것이 매우 중요합니다.

텍사스 대학 연구팀이 "임상암연구저널"에 밝힌 연구 결과에 의하면 이 같은 중요한 DNA 복구 유전자내 결손이 독립적으로 혹은 다른 인자와 합쳐져 췌장암 발병 위험을 높이거나 낮출 수 있는 것으로 나타났습니다.

연구팀은 이 같은 유전자 내 결손이 발생했을 시 유전자가 담배 속 발암물질을 포함한 다른 손상을 유발하는 유해물질과 합쳐져 쉽게 손상 될 수 있다고 밝혔습니다.

734명의 췌장암환자와 780명의 건강한 사람을 대상으로 한 이번 연구 결과 ATM이라는 DNA 복구 유전자 변이가 있을시 췌장암이 발병할 위험이 2배이상 높은 것으로 나타났습니다. 반면 LIG3이라는 DNA복구 유전자 변이가 있을 시에는 췌장암 발병 위험이 77%가량 낮은 것으로 나타났습니다. 연구팀은 이같은 유전자 표지자를 이용하여 CT검사를 하지 않고도 유전자 검사를 통해 췌장암이 발병할 위험이 높은 사람을 조기 진단해 낼 수 있을 것으로 기대했습니다.

(내용출처-http://www.kdm-c.co.kr/bbs/bbs/board.php?bo_table=am002&wr_id=8
               http://www.cancer.go.kr
               http://www.coremed.co.kr
)
(이미지출처-http://www.yonserang.com)

요즘 평범한 사람들과는 달리 예쁘고 잘생긴 유전자를 가진 사람을 일컬어 "이기적인 유전자", "신이내린 유전자"라고 부르는 것이 유행처럼 되고 있습니다.

그런데, 돼지에게도 이런 이기적인 유전자, 혹은 신이 내린 유전자가 있다는 재미있는 연구 결과가 있어서 소개해 드립니다.

제주 흑돼지가 다른 돼지에 비해 맛이 있는 바로 그 이유이죠.

그동안 제주 흑돼지가 맛이 좋은 이유에 대해서는 물의 영향 등으로 추정돼 왔지만 과학적으로 밝혀진 바는 없었습니다.

돼지고기는 적색도 채색도가 중요한데, 이것이 바로 고기의 질을 결정하는 요인 됩니다. 농촌진흥청 난치축산시험장과 경상대가 공동으로 연구한 결과 제주 흑돼지 고기의 맛과 질을 좌우하는 유전자가 염색체 12번에 존재하는 사실을 확인했고, 일반 백돼지에 비해 적색도가 39%, 채색도가 35% 정도 높다(높을수록 좋음)는 것을 알아냈습니다. 육즙이 나오는 정도를 나타내는 육즙 침출도(적을수록 좋음)도 일반 돼지보다 43% 정도 낮게 나타났습니다

           제주 흑돼지                                                 일반 백돼지             
                                                                                                         <이미지출처:미디어제주>

제주 흑돼지는 몸에 좋은 생리활성물질인 불포화지방산(팔미트올레인산)을 백돼지보다 15% 많게 생산하도록 조절하는 유전자(8번 염색체 112cM에 위치)도 보유한 것으로 나타났고, 돼지의 건강한 정도와 고기의 질을 좌우하는 혈액내 적혈구와 헤모글로빈 양도 백돼지에 비해 7.5%가 많아서 빈혈이 없고, 혈액순환좋은 것으로 나타났습니다. 또한 맛과 밀접한 관련이 있는 근내 지방량을 13배 높여주는 유전자의 존재도 확인됐습니다.

연구진은 앞으로 제주 재래 흑돼지의 유전적 특성을 활용하여, 비육흑돼지 합성종 생산연구등 제주특별자치도와 연계하여 제주지역 특화브랜드사업추진에 따른 역할을 강화해 나갈 계획이라고 말했습니다.

(내용출처-http://news.khan.co.kr/kh_news/khan_art_view.html?artid=200912011735265&code=950313)
(이미지출처-http://ysha.egloos.com/9214818)

사람, 제 3의 치아 나온다?!

PG Research/신체특징 | 2009.12.17 08:28 | Posted by thkim

상어는 이빨이 빠져도 다음 이빨이 나와서 그 자리를 대체 해 준다는 사실 알고 계시나요?
또, 사람과 달리 상어는 한줄 이빨이 아니라 줄, 세 줄로 된 이빨을 가지고 있죠.

일부 유전학자들은 이러한 사실에 의문을 갖고 연구하기 시작했습니다.

로체스터대학 의료센터 연구팀은 쥐 실험을 통해 처음으로 치아의 형태형성장이 중간엽세포층의 BMP4 발현에 대한 Osr2(oddskipped related-2) 유전자의 효과에 의해 형성되고 제한된다는 것을 입증했습니다.

Osr2는 치판 아래에 BMP4 유전자의 발현을 제한하고 Osr2 부재 시에는 정상적인 치열 바깥쪽에까지 BMP4 유전자가 발현될 수 있습니다.

이번 쥐 실험에서 Msx1 유전자만 제거한 쥐는 치아가 전혀 형성되지 않았고, Msx1 유전자와 Osr2 유전자를 제거한 쥐는 첫 번째 어금니가 형성된 후 더 이상의 치아가 형성되지 않았습니다.

이것은 Osr2가 존재하지 않을 때,
첫 번째 어금니가 형성될 정도로만 BMP4가 발현하지만
Msx1이 존재하지 않으면 BMP4 신호가
다음 치아가 형성될 정도로 증폭되지 않는다는 것을 보여주는 것입니다.


Rulang Jiang 박사는 그 같은 결과에 근거하여 BMP4가 다른 인자와 함께 각각의 치아 주변에 다른 치아가 형성되지 못하는 영역을 형성한다고 주장하고 있는데요. 치아가 성숙해지면 Msx1이 억제인자의 효과를 압도함으로써 BMP4에 의해 다음 치아가 형성되도록 유도할 수 있다는 것입니다.

이 실험을 통해 알 수 있는 것은, 임플란트만이 정확하고 바른 치료법은 아니라는 것입니다. 사람에게도 다음 치아가 형성되도록 유도 할 수 있다면, 상어처럼 제3의 제4의 이가 나올 수 있겠지요.

현재는 치아의 씨앗을 만드는 것이 목표이며, 치아 모양은 씨앗 주위의 성장 조건에 영향을 받게 되어 있기 때문에 어금니 부위에서 송곳니가 나는 등의 모든 부작용의 가능성을 없애야 가능하다고 보고 있습니다.

(내용출처-http://www.whosaeng.com
              http://dental.doctorkorea.com)
(이미지출처-http://drago777.blogspot.com/2007/06/blog-post_19.html)

고양이 울음 증후군

PG Research/의학 및 건강 | 2009.12.15 20:23 | Posted by thkim

어두운 밤, 고양이 울음소리를 아기의 울음소리로 착각하는 경우가 종종 있습니다. 그런데 이 단순한 착각을 거꾸로 생각해 보면 복잡한 질환이 될수도 있다는 사실 알고 계세요? 태어난 아이가 고양이 울음소리와 비슷하게 운다면 ‘묘성증후군’을 의심해야 봐야 합니다. 1만5000~5만명 중 한 명꼴로 나타나는 묘성증후군, 결코 무시할 수 없는 이 질환은 과연 무엇일까요?
 
묘성증후군은 다운증후군을 발견한 것으로 알려진 프랑스 의사 제롬 르죈느에 의해 1963년 밝혀졌습니다. 고양이 울음소리와 비슷한 울음을 주 증상으로 하는 선천적 유전 질환이지요.

고양이와는 연관이 없지만 울음소리가 비슷해 붙여진 명칭입니다.

부모가 정상일 경우에도 생길 가능성이 있지만, 대부분 돌연변이에 의해 발생하는 빈도가 높습니다. 부모가 정상일 경우 약 85~90% 정도는 아이가 새로운 돌연변이에 의해 생기며, 약 15% 환자에서는 불균형한 염색체 재배열로 생깁니다. 1% 정도는 5번 염색체의 DNA 결손, 새로운 전위 등으로 발생하게 되지요. 

고양이 울음소리를 낸다고는 하지만, 울음소리라는 것은 시간이 지나면 사라지는 것이기에 임상적으로 진단하기가 매우 어렵습니다. 하지만, 출생시 저체중, 심하게 둥근 얼굴, 두눈먼거리증, 작은 머리, 작은 턱, 아래로 처진 눈꺼풀 틈새, 아래로 향한 입가, 사시, 빠는 힘의 부족 등의 현상이 보이면 의심해 보는 것이 좋습니다. 흔하지 않은 증상으로는 선천적 심장기형, 손가락이 분리되지 않은 합지증 등이 있습니다. 일반적으로 남녀 모두 정상적인 성 발달을 보이며 생후 첫 1년 동안 고양이 울음은 없어지고 발달 지연, 정신운동 지연 증상이 나타나게 됩니다.

아이의 울음소리를 잘 들어봤을 때 고양이 울음과 비슷하다면 일차적으로 병원을 찾아 진단을 하는 것이 좋습니다. 세포 유전학적인 검사로 염색체 검사를 먼저 시행해 5번 염색체의 짧은 팔에 결손을 보이는지 확인하고, 정상으로 나올 경우 분자 유전학적인 FISH (fluorescent in situ hybridization)검사를 해 염색체의 재배열 등을 검사합니다. FISH는 염색체, 세포분열 간기 혹은 중기의 세포 및 조직절편에서 염색체 이상과 변화를 찾기 위해 형광물질을 부착시킨 DNA분자를 이용하는 방법입니다.

생후 1년을 넘기면 생존 기대율이 높습니다. 사망률은 10% 정도로 사망의 75%는 생후 1개월 안에, 90%는 첫돌을 맞이하기 전에 발생합니다. 아주대학교 유전질환전문센터 김현주 센터장은 “묘성증후군의 근본적인 치료법은 없지만 조기 집중적인 특수교육으로 사회적, 정신운동 발달을 향상시킬 수 있다”고 말합니다. 뇌손상은 태아 발생기 초기에 일어나므로 재활 프로그램은 가능한 빨리 시작되어야 하겠지요. 
빨고 삼키기가 어려운 아이는 빠른 시일 내에 물리치료를 시작하고 정신운동 지연 등 신경학적 문제가 있는 경우는 언어치료를 해야 합니다. 일부 환자에서 감각신경 난청이 보고되어 있어 모든 묘성증후군 환자는 반드시 청력검사를 시행하는 것이 좋습니다.  가족 내 새로운 돌연변이에 의해 발생한 경우 재발 위험률은 낮습니다만, 부모의 염색체 균형 전위와 섞임증의 경우 재발 위험률이 높으므로, 유전상담을 통해 재발 위험성을 평가받아 산전 진단을 해보는 것이 좋겠습니다.

(내용출처-http://health.chosun.com/site/data/html_dir/2009/03/26/2009032600906.html
               http://www.amc.seoul.kr/dept/content/view.do?dtCode=D097&dtType=D&menuId=5836)

(이미지출처-http://health.chosun.com/site/data/img_dir/2009/03/26/2009032600792_0.jpg)

 

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