연골무형성증은 비정상적으로 저신장을 일으키는 상염색체 우성유전을 하는 유전적 장애입니다. 연골무형성증에 걸린 모든 사람은 키가 작습니다. 평균 신장은 남성의 경우 131cm, 여성의 경우는 124cm 입니다. 글자 그대로의 의미는 '연골의 성장이 없는'이라는 뜻이지만, 문제는 연골의 형성에 있는 것이 아니라 뼈(특히 장골)로 바뀌는 과정에 있습니다. FGFR이라는 유전자의 돌연변이 때문에 발생하는데 자녀에게 재현될 확률은 50%입니다. 발병률은 25,000명당 한 명 꼴로 나타난다는 보고가 있습니다.

연골무형성증은 저신장(최종 성인신장이 125~135cm)을 나타내며, 특징적인 소견으로는 짧은 사지, 큰 머리, 튀어나온 이마, 우묵 들어간 콧날, 비교적 큰 체간(trunk), 요부 전만(lumbar lordosis), 배가 나오고 둔부가 튀어나오는 특징들이 있습니다. 걸음걸이는 어기적거립니다(waddling). 키는 성인이 되어도 140cm를 넘지 못합니다. 지능은 정상이며, 생식 능력도 있습니다. 수두증이 합병될 수 있습니다. 이러한 합병증만 없으면 수명은 정상입니다.

연골무형성증의 진단은 X-선, 초음파검사, 그리고 다른 영상학적 검사를 통해서도 특징적면이 나타납니다. 초음파를 이용하면 때때로 출생 전부터 의심하여 진단할 수도 있습니다. 출생 전 연골무형성증의 분자학적 진단도 가능합니다. 연골무형성증의 유전자 돌연변이의 수가 제한되어 있고 그것을 발견하기도 쉽기 때문에 산전진단으로 쉽게 이용하는 방법입니다. 부모가 모두 연골무형성증인 가족에게서는 산전 진단이 특히 유용하며 그것의 시행목적은 태아의 동종 연골무형성증과 이종 연골무형성증 및 정상을 감별하기 위해서입니다. 산전진단은 융모막 채취(CVS)와 양막천자를 통해 얻어진 세포를 검사함으로써 이루어집니다.

연골무형성증이 있는 소아와 성인은 그들의 의사와 보호자가 주의깊게 제대로 돌보기만 한다면 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다. 전문 소아과적인 보살핌과 주기적인 정형외과적, 신경과적 검사가 매우 중요합니다.

(내용출처 - 상염색체 우성유전을 하는 유전적 장애 연골 무형성증/ 이창균 편)
(이미지출처- http://blog.naver.com/ashikorea?Redirect=Log&logNo=140060826921
                  http://wowb.tistory.com/77)

19세기를 풍미했던 영국여왕 빅토리아는 9명의 자녀를 낳았습니다.

첫째와 둘째인 빅토리아와 에드워드는 아주 건강했으나, 여덟째 레오폴트는 그렇지 못했죠. 레오폴트는 작은 상처가 났는데 출혈이 멈추지 않아 31세의 젊은 나이에, 독일 발데크의 공주 헬렌과의 결혼생활을 2년도 채 하지 못하고 죽게 됩니다. 

그가 진단 받았던 병은 다름 아닌 "혈우병" 이었습니다.

혈우병(hemophilia)은 X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자(피를 굳게 하는 물질)가 부족하게 되어 발생하는 출혈성 질환을 말합니다.

혈우병은 보통 10,000 명 당 한 명 꼴로 드물게 발생합니다. 부족한 응고인자의 종류에 따라 혈우병 A와 혈우병 B 두 종류로 나뉘며, 혈우병 A가 전체의 80%를, 혈우병 B가 나머지 20%를 차지하고 있습니다.

혈우병 A는 제8 혈액응고인자가 그리고 혈우병 B는 제9혈액응고인자가 유전적으로 결핍되어 생깁니다. 혈액응고 인자가 결핍되면 혈액이 응고되기 전에 장해가 생겨 출혈이 생기면 지혈이 잘

 되지 않습니다.

혈우병을 유발하는 유전자는 X 염색체에 존재하며 X 염색체 열성으로 유전됩니다. 여자는 X 염색체가 2개이므로 혈우병 유전자를 한쪽 부모로부터만 받으면 나머지 X 염색체가 제 기능을 하므로 혈우병에는 걸리지 않고 다만 혈우병 유전자를 보유하게만 되는 보인자가 됩니다. 그러나 남자는 X 염색체가 1개이므로 한쪽 부모로부터 혈우병 유전자를 받더라도 혈우병에 걸리게 됩니다. 아빠가 정상이고 엄마가 보인자인 경우 남자 아들은 50%의 확률로 혈우병에 걸릴 수 있습니다.

현재 혈우병에 대한 근본적인 치료는 아직 가능하지 않으나 제8응고인자 농축제제 또는 제9응고인자 농축제제로 치료를 하고 있습니다.

(내용출처-http://www.amc.seoul.kr/dept/content/view.do?dtCode=D097&dtType=D&menuId=5836)
(이미지 출처 - http://home.knue.ac.kr/~biology/data/experi/blood.htm
http://blog.naver.com/lee62788/10021408877)

Colírio.

녹내장
40대 이상의 성인 100명중 3.3명이 앓고 있을 만큼 우리들 가까이 있는 질병중 하나입니다.

녹내장은 시신경유두에서 점차적으로 신경이 사멸되면서 특징적인 시야변화를 가져오는 안질환 즉 눈의 배수 시스템이 막힌 것을 말합니다. 배출되지 못한 안구방수는 시신경에 엄청난 압력을 가하고 이로 인해 시력을 잃고 말게 되지요.

영국 노팅엄 대학병원의 J. 코펜스 박사는 '안과학 저널(Journal of Ophthalmology)' 에 발표한 연구논문에 따르면 녹내장 환자 156명의 형제 자매 271명(평균연령 63.6세)을 대상으로 실시한 조사 결과 이들의 녹내장 위험이 일반인보다 4배 높은 발병률이 20%까지 나타났다고 밝혔습니다. 코펜스 박사는 녹내장 환자의 형제 자매 중 11.8%가 녹내장이 확실하고 약 5.5%는 녹내장이 의심되는 결과로 나왔습니다.

이 연구논문의 결론은 녹내장은 유전적인 영향력이 매우 높은 질병임을 말하고 있습니다.

또한 캘리포니아대학 연구팀은 녹내장 발병률이 모든 인구의 약 10%로 2배 가량 높으며 유전적 인자가 이 같은 높은 발병률에 영향을 미치는 것으로 생각되고 있는 바베이도스(Barbados)내 아프리카계-케리비언 혼혈 (Afro-Caribbean) 인들을 대상으로 연구를 진행했습니다.

249명의 녹내장 환자와 128명의 건강한 사람을 대상으로 한 연구결과 녹내장 환자의 약 40%에서 2번 염색체상에 위치한 유전자 변이가 있는 존재하는 것으로 나타났으며 이 같은 변이가 녹내장 발병의 유전적 원인의 약 33%를 설명할 수 있는 것으로 나타났다.

녹내장은 대부분이 그러한 것은 아니지만 실명이 되기 전까지도 자각증상이 없는 것도 있고 안압이 높지 않지만, 녹내장인 경우도 있다고 합니다. 그래서 녹내장을 예방하기 위해서는 정기적인 검진과 관리가 필요합니다.

(내용출처-http://www.mdtoday.co.kr/health/news/index.html?cate=16&no=74585

http://www.mdtoday.co.kr/health/news/index.html?cate=16&sub=110&no=99076

http://news.naver.com/news/read.php?mode=LSD&office_id=001&article_id=0001179138§ion_id=103&menu_id=103)

(이미지 출처 http://farm4.static.flickr.com/3187/3005565522_51a887654c.jpg)

쌍둥이도 유전이다?

PG Research/신체특징 | 2009.11.12 01:05 | Posted by thkim

얼마전 TV에서 우연히 한 집안에 삼대째 일란성 쌍생아가 태어난 것을 보았습니다. 

두 분의 할머니, 아버지와 작은 아버지, 그리고 아들 두 명.

모두 일란성 쌍생아로 가족이 아닌 다른 사람은 거의 알아보지 못할 정도로 닮아 있었습니다.

쌍생아는 유전인 것일까요?

쌍생아는 일란성 쌍생아와 이란성 쌍생아로 분류되어집니다. 일란성은 유전자의 99.9%가 일치하며 그에 따라 겉으로 들어나는 특성 뿐아니라 외부물질에 대한 예민성 등이 유사하므로 장기 이식의 경우 제일 먼저 고려 되어집니다.

 이란성 쌍생아는 유전적 유사성이 일란성 쌍생아에 비해 차이가 많이 나며, 외모나 특성들도 거의 일치하지 않습니다.  이는 발생과정의 차이라고 할 수 있습니다.

처음 엄마의 난자와 아빠의 정자가 수정되어 형성된 수정란은 분열을 하게 됩니다. 이렇게 분열하면서 형성된 세포는 특징적인 증식과 분열 기능을 가진 세포로 우리의 피부하나하나,근육하나하나 눈,코,입, 전체적인 모습을 결정하게 되는 것입니다. 일란성 쌍생아의 경우는 이 세포가 어떤 스트레스나 전기적 자극, 유전학적 이유에 의해 분열도중 둘로 나뉘게 되고 이때 서로 유전정보가 같은 두 개체가 엄마 자궁에서서 살게 되는것입니다.

 이란성 쌍생아의 경우는 조금 다릅니다. 이란성 쌍생아의 경우는 엄마의 성숙된 난자가 원래는 한개의 난소에서 한개만 만들어져야 하는데 그 때 우연히 양쪽 난소에서 각각 한개씩 두개의 난자가 만들어져 아빠의 정자들과 수정이 된 경우입니다. 이 경우는 각 각 다른 수정란을 형성하는 것이므로, 유전자 뿐 아니라 특징들도 다르게 나타나게 되는 것입니다.


여기서~!!!!!

쌍둥이에 대한 유전적인 요인이 적용되는 것은 이란성 쌍생아입니다. 즉, 2개의 난자를 배란하는 것은
배란의 유전에 의한 것으로, 그 엄마는 다음 출산 때도 쌍둥이를 출산할 확률이 높다고 합니다.

그럼 제가 본 삼대째 일란성 쌍생아는 어떻게 된 것일까요??

쌍생아가 태어난 확률은 일반적으로 85회 출산에 1회라고 합니다. 전문가 말에 의하면 삼대째 쌍생아가
태어날 확률은 50만분의 1의 확률이라고 합니다.

쌍생아가 태어나고 태어나지 않음이 중요한 이유는 형질이 유전됨에 있어 그 형질이 유전적 요인에 의한 것인지 환경적 요인에 의한인지를 결정짓는 중요한 자료로 제공되기 때문입니다.
즉, 99.9%의 유전자의 동일함을 보이는 일란성 쌍생아에게 나타나는 눈동자의 색이나 키나 지능등의 요인이
바로 유전적 요인이라고 할 수 있는 중요한 근거가 되는 것입니다.

다음 표에 나타난 수치는 1에 가까울수록 유전적 요인이 더 크게 작용함을 말하는 것입니다.
한 형질이 나타남에 있어 (예를 들면 키에 대한 특성) 유전적인 요인이 환경적인 요인보다 크다고 말할 수 있기 때문에 키는 유전적 인자가 작용한다고 볼 수 있는 것입니다.

   일란성 쌍생아    이란성 쌍생아
   함께 큰 경우  따로 큰 경우  함께 큰 경우
   0.96  0.95  0.47
 몸무게  0.93  0.89  0.83
 지능  0.94  0.77  0.54
 성적  0.89  0.68  0.83


(이미지 참고 : http://classroom.re.kr/uploadfile/content/content06/second04/data03/03_08_02_04_01.htm)

(내용참고 : http://www.dna114.org/index.htm)

여성의 적신호, 난소암

PG Research/의학 및 건강 | 2009.11.10 08:30 | Posted by thkim



 여성의 적신호, 난소암은 유방암과 함께 여성에게만 특이적으로 나타나는 암 중에 하나입니다. 여성이면 누구나 난소암, 유방암이라는 질병에 대해 걱정을 하게 되며, 그 질병의 무서움을 알고 있습니다.

이 두 질병은 여성에게서 여성이기를 포기하게 만드는 질병이기도 하며, 여성에게 가장 무서운 질병일 것입니다. 난소암의 경우에는 심한 경우 난소를 제거해야 하는 수술을 받아야 하며, 그러한 상황에 의해 자신을 닮은 아이도 갖지 못하게 됩니다. 이렇게 난소암은 여성에게서 아이를 갖고 싶다는 희망을 빼앗아 가는 무서운것입니다.
 
난소암이란 다른 암과 같이 정확한 원인이 아직까지는 밝혀지지 않은 암 중에 하나입니다. 난소암은 가족력에 의해서도 위험성이 높아지는 것이 특징이며, 이러한 특징으로 볼 때 난소암이 유전성을 가지고 있다고 판단할 수 있습니다. 하지만 대 다수의 난소암의 경우에는 가족력을 가지고 없는 경우도 발생하게 되는 것이 특징입니다.  

난소암의 발병 위험성의 증가 요인으로는 첫 번째 가족력을 들 수 있으며, 두 번째는 본인이나 가족이 유방암, 자궁 내막암, 직장암등의 질병을 앓게 되는 경우 위험성이 높아지게 됩니다. 또한 배란 횟수가 적을 경우에도 난소암 발병 위험성이 높은 것을 볼 수 있습니다. 난소암의 경우에는 유방암과 자궁경부암과는 달리 특별한 예방법이 없으며, 조기 발견이 어려워 매우 치명적인 암으로 볼 수 있습니다. 이 암의 경우에는 초기에는 거의 증상이 거의 없는 것이 특징입니다.

하지만 이 암의 경우에는 초기에 발견하게 되면 90%정도의 완치율을 보이고 있으며, 이러한 추세를 볼 때 정기적 진찰을 통한 조기 진단이 매우 중요하다고 생각 할 수 있습니다. 난소암은 상당히 진행된 후에도 증상이 경미하며, 배에 딱딱한 것이 만져지거나 배가 불러오고, 소화가 잘 안 되는 더부룩한 증상으로 나타나게 됩니다. 이러한 증상은 평소에도 나타날 수 있는 증상으로 볼 수 있어서 난소암을 쉽게 감지하지 못하게 됩니다. 이와 같이 증상이 확연히 파악할 수 없는 것이 난소암의 특징입니다. 

난소암은 일반적인 암과 마찬가지로 수술로 종양을 제거하는 치료법과 항암제를 사용하는 치료법이 사용되고 있으며, 전이 상태나 연령에 따라 다른 치료법을 접근하여 치료를 진행 하고 있는 것이 특징입니다. 난소암이 초기에 발견되는 경우에는 난소에만 국한되어 나타나기 때문에 환자가 미혼이거나 아기를 낳아야 하는 경우에는 한쪽의 난소만 제거하여 치료하는 방법을 사용하나, 대부분의 경우에는 초기에 발견되지 않아 양쪽 난소를 모두 제거하는 치료법이 사용되고 있습니다. 난소암은 혈액검사를 통해 진단이 가능하며, 혈액 내의 CA125라는 당단백을 측정하여 양성과 악성을 판정하게 됩니다. 하지만 이 방법 역시 완전한 진단방법이라고 볼 수 없기 때문에 난소암의 조기발견에는 많은 도움을 주지 못하는 실정입니다.

 

 

(이미지 출처 - http://blog.lifei.co.kr/28)
(내용 출처 - www.brmchunho.co.kr, http://www.cancer.gov/cancertopics/types/ovarian/, http://en.wikipedia.org/wiki/Ovarian_cancer)

 

 

 

 

 

 

 

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