우리의 머리와 피부 그리고 눈 색깔은 신체적 특징중에서도 가장 유전성이 강하며 눈으로 식별가능한 유전형질들이다. 이들은 본인에 대한 SNP 프로파일로 예측이 가능하다.


나의 눈동자, 머리카락 색, 그리고 다른 많은 개인 신체적 특징들은 나의 유전자 변이체에 따라 예측 가능 하다. 최근 deCODEme의 개인유전정보 서비스 회사는 개인의 눈동자와 머리카락의 색을 결정하는 유전형질에 대한 중요한 바이오마커 발굴 프로젝트를 성공하였다. 본 연구 결과는 네이처 제네틱스 2007년 10월에 논문으로 공개가 되어 확인할 수가 있다. 지금은 눈색깔과 머리 색깔을 판단해주는 정도인데 앞으로 계속적인 연구를 통해 새로운 정보를 추가 할 예정이라고 한다.(주요 질병 29개 에 대한 민감성 정보를 추가적으로 제공하고 있다.)

이 논문 내용을 요약해서 설명하면 다음과 같다. 크게 1차, 2차로 나눠서 SNP 연구를 수행했으며 1차 조사를 통해서 아이슬란드 2,986명에서 SNP 변이체들 중 머리, 눈 그리고 태양에 노출되었을때 피부의 민감성에 대한 바이오 마커를 발굴하는 연구를 수행하였다.  2차 연구조사때는 아이슬란드 2,718명과 (deCODEme의 모회사인 deCODE genetics가 아이슬란드에 있어서 이들 인구 집단을 많이 활용한다) 네덜란드 인 1,214명의 샘플을 사용해서 그결과 총 6지역에서 바이오 마커를 발견하게 되었다.

그 결과 한 마커는 유전자  SLC24A4에서 발견되었으며 눈과 머리카락 색을 결정한다는 것을 알게 되었다. 그리고 또 하나의 머리카락 색깔을 결정하는데 관여되어있는  KITLG 유전자 안에서 발견하였다. 유전자 TYR에서 발견된 두 아미노산 변이 마커는 눈 색깔과 주근깨와 관계되어있음을 알게되었다. 그리고 6번 염색체(6p25.3)지역 에서 발견된 한 변이체 또한 주근께 생성에 관여한다는것을 알게 되었다. 그리고 다섯번째 영역은 OCA2 마지막 영역은 MC1R 유전자 영역에서 발견되었다.

그런데 서양인들에서 찾은 바이오마커라서 동양인들에게 맞을까 궁금도 하고 나의 유전자 프로필도 갖고 싶어서 이 서비스를 신청했었다. 그리고 사실 동양인들은 서양인들과 달라 잘 안맞을것이라 생각을 했는데 그 결과는 달랐다. 나의 신체적 특징을 정확하게 예측을 해주었다!

나도 몰랐든 나의 눈 색 분포를 알려주었다. 나는 이전에는 눈 색깔이 갈색 또는 검은색 인줄 알았는데 갈색 68%, 초록색 18% 그리고 푸른색 14% 로 구성되어있다고 예측해주었다. 자세히 거울을 보니 완벽한 갈색은 아니였었다. 그리고 머리카락 색은 내가 알고 있는것과 크게 차이가 나지 않게 94%가 갈색/검은색으로 나왔다. 생각외로 정확한것 같다.


Physical Attributes

나의 유전자 프로파일로 예측된 눈과 머리카락 색깔

  
 2008년 1월에 사이언스에 실린 논문에 따르면 정자와 난자가 형성될때(감수분열) 유전정보 재편성의 양을 조절하는 것에 영향을 주는 두개의 SNP를 발견하여 보고 하고 있다. 

 유전학에서는 정자와 난자가 만들어질 때 염색체가 재편성되는 것을 설명하기 위해 "재조합(recombination)"이라는 용어를 사용한다. 이 재조합은 정자와 난자가 형성되는 동안 보모로부터 물려받은 염색체 한벌씩이 섞이면서 사람이 다양한 형질의 유전자를 갖도록 돕는다. 이때 재조합 정도에 따라 염색체에 포함된 유전정보의 재편성 양이 달라진다. 유전정보 재편성 양을 조절하는 주요 위치가 어디 인가를 모르다가 이제 알게 된것이다. 이 연구에서는 어거스틴 콩과 그 동료들이 이 중요 마커를 발견하기 위해 6,000명의 유럽인들 특히 부모와 자식들의 대량의 SNP 분석 연구를 통해 확인하게 되었다.
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 이 두개의 SNP들은 4번 염색체의RNF212 유전자에 존재한다는것을 확인했다.

 이 두개의 SNP들 중에 rs3796619라고 명명된 SNP의 경우 A,T,G, C의 4개의 DNA중에 G일 경우 그리고 rs1670533의 SNP가 A일 경우 남자들의 경우는 재조합률이 높아 있음을 알수가 있었다. 반대로 여자들은 rs3796619가 A와 rs1670533가 G일때 재조합률이 더 높다라고 한다. 그럼으로 남자가 재조합율이 높으면 여자는 낮아지게 되며 여자가 재조합율이 높으면 남자가 낮아지게 되는 반대의 경우가 나타나면서 서로 균형을 유지하게 되고 우리 인간의 유전정보가 안전하게 유지 될 수 있다는 것이다. 이렇게 중요한 두 SNP 마커를 간직하고 있는 이 RNF212의 생물학적 기능에 대해서 명확하게 밝혀진것은 없으나 C.elegance와 효묘균에서도 발견될 만큼 진화적으로 오랫동안 잘 보존된 유전자임이 밝혀졌다.

다양한 표현형

다양한 표현형

당신이 가지고 있는 고유한 특징들 모두는 태어날때 부터 부모님으로 부터 물려받은 유전정보와 살아가면서 겪는 여러가지 환경적인 것들의 상호작용에 의해 형성되어진다.  즉 키와 같은 몇몇 표현형의 차이의 경우 대부분 유전자에 의해서 결정되어지지만, 만약 당신의 부모님과 할아버지, 할머니가 키가 작더라도 당신은 좋은 음식과 균형잡힌 식단을 통해 키가 작아지는 가족 유전내력을 어느정도는 극복할수가 있다. 하지만 조금 키가 더 커질수는 있으나 당신이 가진 고유의 유전정보로 인해 다른 동료들보다 월등히 커지는데 있어서 한계를 보이게 될것이다. 키의 경우는 유전적인 영향을 많이 받는 표현형인 반면에 당신의 성격의 경우는 유전적인 것보다는 많은 사람들과 함께 겪으면서 당신이 경험한 여러 환경적 요소에 의해 크게 좌우된다.

deCODEme

deCODEme

최근에 과학자들은 당신의 DNA중에 특히 표현형에 영향을 끼치는 SNP에 대한 연구를 많이 하고 있다. 몇몇 SNP는 당신의 건강과 관련되어 있어 질병에 따른 유전적 감수성을 이해해 가고 있으며 또 다른 SNP연구는 보통때는 인식못하고 있든 매우 흥미로운 표현형에 관한것들도 있다. 예를들면 당신은 어떤 특정 음식을 좋아 하는지 그리고 유전적으로 오른손 잡이인지 왼손잡이인지 등과 같은 표현형에 연구가 진행중에 있다.

23andMe

23andMe

현재 과학자들은 단 한번에 백만개나 되는 당신의 SNP를 분석하여 당신과 가족이 얼마나 유사한지 그리고 가까운 친구와 이웃들과는 어떻게 다른지를 이해하는것에 도움을 주고 있다. 특히 당신의 유전정보를 해석하여 당신이 당신을 더 잘 이해할 수 있도록 도움을 줄 수도 있다.

이와 관련한 SNP분석 서비스를 제공하는 회사들(
deCODEme, 23andMe, navegenics)

22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체

22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체

당신의 유전자는 부모로부터 물려받는다.  X, Y 성염색체를 제외한 22개의 염색체에는 부모 모두 같은 유전자를 가지고 있으며 그래서 결과적으로 우리는 부모로부터 22개의 염색체 한쌍 그리고 똑같은 유전자 두벌을 물려받게 된다. 그러나 각각의 유전자는 조금씩 차이가 있는 DNA(SNP)를 가지고 있다.


그리고 앞서 이야기한 X,Y 성염색체는 특별해서 꼭 나머지 상염색체처럼 22개의 염색체
성 염색체(X,Y)

성 염색체(X,Y)

가 똑같을 필요는 없다. 당신의 어머니는 X염색체를 두개를 가지고 있어서 당신이 여자이건 남자이건 하나의 X염색체를 물려 줬을것이다. 그러나 아버지한테서는 당신이 여자라면 X염색체를 물려받을것이고 당신이 남자라면 Y염색체를 물려받았을것이다. 그래서 아버지에게서 물려받은 염색체를 통해서 당신의 성은 결정되게 된다. 이를 매개하는 정자와 난자세포는 일반세포와는 다르게 염색체 한쌍이 아닌 한벌씩만 을 가지고 있으며 이들 독립적인 정자와 난자가 한벌의 염색체들을 형성하기전에 염색체의 일부가 조금씩 섞인체로 각각의 염색체는 서로 접촉하여 DNA조각들을 서로 교환되고 이로써 부모와도 구성이 다른 새로운 염색체를 형성하게 된다.

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우리에게 물려준 부모의 유전정보는 우리에게 오기전에 염색체가 서로 섞여서 한 사람의 것으로 재구성 되었기 때문에 이를 통해 먼 조상을 알기란 쉬운일이 아니다. 그러나 Y염색체는 아버지가 친할아버지로부터 물려받은 그 자체로 변화 없이 아들에게 물려 준다. 어머니는 외할머니로부터 물려받은 미트콘드리아라는 아주 작은 DNA조각을 섞임 현상없이 아들, 딸 모두에게 물려주게 된다. 이러한 이유로, Y염색체와 미트콘드리아는 우리의 조상을 더듬어 이해할수 있는 도구로 활용될 수가 있다.

SNP란 무엇인가?

PG Tutorial/유전학 | 2008.02.29 21:16 | Posted by thkim
SNP란 무엇인가?

SNP란 무엇인가?

SNP는 영문으로는 Single Nucleotide Polymorphisoms의 약자로 보통 읽을때 스닙(snip)이라고 부른다. 우리 말로는 일반적으로 "단일염기 다형성"이라고 부른다.
SNP는 유전정보의 복사 오류에 의해서 발생한다고 한다. 즉 감수분열시기의 정자나 난자 세포를 만들 때, 원래 있던 세포가 두 개로 나뉜다. 처음으로 세포는 그 세포의 DNA를 복사하는데, 새로운 세포들은 각각의 유전 정보를 갖게 될 것이다. 세포들은 종종 이 복사과정에서 실수를 할 때가 있다. 이 복사 오류에 의해 이 글을 읽고 있는 당신과 나와 또는 유전적으로 가장 가까운 형제까지도 차이를 가지게 되는것이다.


SNP로 인한 단백질 형태 변화

SNP로 인한 단백질 형태 변화

어떤 SNP(스닙)은 유전정보를 읽어 단백질을 만들 때 이들 정보의 조금의 차이에 의해 사람들 사이에 생물학적 차이를 보인다. 이를테면 외모가 다르거나 질병에 대한 민감성이나 약에 대한 반응(흔히 약발이라고 하는것)과 같은 차이에 영향을 끼치는 것이다. 몇몇 SNP가 건강이나 외모의 물리적 차이를 만드는 반면 어떤 SNP는 사람들 사이에 아무런 변화를 주지 않는것도 있다.

당신의 유전정보는 부모로부터 모두 물려받기 때문에 부모의 SNP또한 물려 받게 된다. 이로써 당신은 당신의 형제들이나, 할아버지, 할머니, 이모, 삼촌, 그리고 사촌들과 많은 부분에 있어서 닮은 SNP를 가지게 되며 먼 친척 관계 일수록 닮은 부분이 적게 될것이다. 그러므로 당신과 다른 사람들의 SNP의 비교를 통해 당신과 다른 사람이 얼마나 가까운지를 정량화 시킬수가 있게된다.


 

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