드물게 나타나지만 치명적인 피부암인 흑색종은 멜라닌 색소를 만들어 내는 멜라닌 세포의 악성화로 생긴 종양으로서,  자외선 노출과 유전적 요인을 가장 큰 원인으로 생각하고 있다.
흑색종이 발병하는 연령을 알아보면 40세 이하의 경우 여성이 남성보다 더 자주 발생하는 것을 알 수 있다. 하지만, 45세가 지나면
남성들에게서 흑색종이 더 잘 나타난다.

 그 이유는 아마도 호르몬에 의한 영향을 의심하는데 그것은 40
세와 50세 사이에, 많은 여성이 에스트로겐 수치가 감소하는 시기인 폐경기나 폐경기근처에 들어갈 때 인데 이 때 특히 많이 발생하기 때문이다.  이것은 에스트로겐 호르몬 노출이 흑색종 위험에 역할을 할 수 있다고 제안하기 위해 일부 연구원에게 주목되었다.

MDM2 단백질의 높은 수치는 P53이라고 불리는 종양 억제 단백질을 조절하는 세포에서 역할을 하기 때문에 흑색종과 연관되고, 또한 다른 암과 연관된다. 즉, MDM2단백질의 수치가 증가한다면, P53의 수치는 적어지는 것을 말한다. 이는 암세포로 정상세포가 바뀌는 것에 대항하는 세포의 단백질을 감소시키는 결과를 가지고 온다.

앞으로의 연구에서는 SNP rs2279744 G type가 흑색종 위험에 영향을 미치는 것과 에스트로겐 사이의 상호작용을 확인하는 것이 필요하다. 이 연구에서는 흑색종이 없는 사람들의 그룹을 포함하지 않았던 것이 그 큰 이유라고 할 수 있다.

SNP rs2779744의
G type는 일부 암(연조직 육종, B 세포 림프종, 여성의 난소암과 비소세포성 폐암, 신장암과 위암인 사람들의 생존률 감소 포함)의 초기 발병에 연관이 있다
따라서 이에 연관된 연구가 행해짐으로써 그 인자를 밝힐 수 있다면 흑색종의 조기진단 및 치료 뿐아니라 다른 암들의 연관성을 이해하고 그에 땨른 진단 및 치료가 행해짐으로써 그에 따른 질병이 발생하는 것을 감소 시킬 수 있을 뿐아니라, 암에 의한 사망률 또한 감소 시킬 수 있을 것이라 생각된다.

GINA-개인 맞춤의약을 위한 도약

PG News/마케팅 | 2008.10.13 01:10 | Posted by thkim
   인간 게놈 프로젝트는 인간 유전학의 나아갈 방향을 잡아주는 초석이 되었다. 유전적 변형은 암과 당뇨병, 심장질환 그리고 앞으로 새롭게 발견될 더 많은 질환과 관련되어 있다. 개인에게 유전적 변형과 같은 것이 있는지 그리고 질병과 연관되어 발병될 위험을 가지고 있는지를 임상실험을 통해 확인 할 수 있다.

  병을 예방하고 치료하기 위한 방법으로 개인 맞춤의약은 우리 건강을 유지하는 중요한 사회시스템이 될것이다.  이것은 유전 테스트를 통해 자신의 유전적 변형을 모두 알고 있을때 가능하다. 최근 법률제정은 유전자 진단의 실행을 증진시킬 가능성이 있다. 그리고 이것은 개인 맞춤 의약 사업을 발전시키는 중요한 단계이다.  만약 어떤 사람의 어머니가 무서운 질병인 난소암으로 돌아가셨다고 가정하자 그것은 치료 가능성이 거의 없는 말기에 발견되었다. 그것은 난소와 유방에 관여하여 연관이 있는 BRCA1BRCA2의 돌연변이에 의한 것으로 알려져 있다. 이 돌연변이는 남자에게 체관과 전립선 암의 위험을 약간 높인다는 것을 알고 있었다. 그리고 더 중요한것은 나의 아이들에게 또 유전될 수 있다는 것이다.

이러한 유전자 테스트를 권유하였을때 이 사람은 선뜻 응할수가 없으며 거부감으로 다가올것이다.  나의 유전정보가 건강보험 또는 생명보험 그리고 고용에 있어 차별을 가져올 가능성이 있기 때문이다.

이것은 내가 유전적으로 나 혼자 떨어져 있지 않기 때문에 이러한 차별은 현대판 연좌죄가 될 소지가 크며 이를 통해 나의 가족과 친척들에게 피해를 주게 될것이다.

결론적으로 말하면 개인의 유전적 데이터는 개인외 이용되는 공공적인 이익을 위한 의학 실험에만 이용되고 이를 통해서 개인 맞춤의학관련 치료제로 개발되어져야 한다. 다른 목적으로 이용되어서는 안된다는 것이다. 2008년  3월에, George W Bush는 유전정보 차별 금지법-GINA(Genetic Information Nondiscrimination Act)를 발표하였다. GINA의 목표는 미국에 있어 개인의 유전 정보의 비밀을 지키는 것과 고용및 보험의 결정에 악용될 수 있는 유전 테스트를 금지하거나 이러한 개인 유전정보를 보험회사나 고용인들이 이용하지 못하게 금지하는 것이다.

"유전정보 차별 금지법" 의 주요 내용.

의료보험회사의 개인의 유전 정보를 기초로 보험 가입자를 구별하려 시도하는 모든 활동을 금지 시킨다.

의료보험회사가 개인에게 유전테스트 강요하며 그 결과를 기반으로 일방적인 개인의 건강 보험 범위를 정하고 이것을 요구하는 것을 금지한다.

고용주가 직원의 고용에 있어 유전정보의 사용을 통해 판단하고 실행하는것을 금지 한다.


비록 "유전정보 차별 금지법"이 아직 완성되지 않았지만, 이것은 효력을 발휘 할것이다. 그리고 새로운 좀 더 완벽한 법이 나오기 까지 보험회사에게는 이들 개인의 유전정보를 사용하는것을 막아 줄것이다.

또한 그 법은 오직 유전적인 질병의 경향을 가지고 있는 사람과 질병을 가지지 않는 사람을 보호한다. "유전자차별금지법"의 미국 의회 통과를 통해 개인 및 가족이 이러한 유전적 테스트를 받는것에 대한 이점이 크게 부각이 되었다. 그리고 이를 바탕으로 학문의 기초를 닦고 질병연구를 가속화 할수 있으며 인류의 염원이자 꿈인 개인 맞춤의약 시대를 위한 문을 여는 시작이 될것으로 보인다.

"유전정보 차별 금지법"으로 인해 미국에서는 결과적으로 힘있는 보험회사나 고용주들의 눈치를 보지 않고 그외 여러가지 발생할 불이익들을 원천적으로 차단하게 됨으로 인해 안심하고 본인 및 가족의 건강을 예방하기 위한 적극적인 유전자 테스트를 하고자 하는 사람들이 급속도로 많아지고 있다. 

결과적으로 이 유전정보 차별 금지법은 의학산업과 인류의 건강 복지에 크게 기여할것으로 보인다. 우리나라도 이와 같이 국민들 스스로가 자신의 건강에 관심을 가지고 적극적인 행동을 할수 있는 길을 터줄수 있는 법안들을 정비하고 내놓아야 할것이다.

헌팅턴 질병과 유전자 진단

PG News/마케팅 | 2008.09.08 17:36 | Posted by thkim
사용자 삽입 이미지
여성 심리학자 낸시 웩슬러는 어머니로 부터 헌팅턴 질병을 물려받았다는것을 알게 된 이후로 베네수엘라의 헌팅턴 질병 가계의 DNA를 수집하여, 질환 유전자의 동정을 이끌어내었다. 유전자 엑손내에 CAG 반복서열(repeat sequence)의 확장이 이 질병의 원인인 것으로 판명되었다. 

참고로 이러한 헌팅턴 질병의 경우는 유전적인 영향력이 100%에 가깝다고 볼수 있다. 그러나 일반적으로 많이 걸리는 암, 당뇨병, 고혈압의 생활성 복합질환의 경우는 유전적인 영향력이 대부분이 30% 미만이고 나머지 대부분인 70%는 환경적이나 후천적인 생활, 식습관에 의해 기인함으로 조기에 유전진단(유전정보서비스 회사활용)을 통해 유전자 위험 보인자를 빨리 발견하여 이를 파악하고 그에 맞는 예방 전략을 세우는것이 매우 매우 중요하다.

조지처치의 이력 및 취미

PG News/기술동향 | 2008.09.03 14:30 | Posted by thkim

사용자 삽입 이미지









조지처치는 일반적으로 꺼려하는 자신의 개인 정보를 과감하게 공개를 하고 있으며 이를 통해 발생되는 여러 현상들을 관찰하고 테스트 해보려고 시도하는 이색적인 과학자이다. http://arep.med.harvard.edu/gmc/pers.html에 공개된 정보를 보면 보험회사가 보면 보험 가입을 꺼려할만한 내용들 까지도 게시를 하고 있다.

조지처치의 이력 및 취미

이 내용을 정리하면 다음과 같다. 난독증으로 인해 독서 장애를 가지고 있으며 발작성 수면장애와 절대적인 채식 주의자 이다. 그는 누군가의 딸과 결혼을 하였으며, 몸무게는 95KG이다. 그는 몇 십년간 기른 듯한 무성한 턱수염을 가지고 있다. 그의 혈중에는 크레아틴 키나제라는 효소의 농도는 높으며, 이는 심장마비를 일으킬 수도 있다라고 공개를 하고 있다. 그의 취미로는 수상 스키, 사진, 암벽등반과 교회 성가대에서 노래하는 것을 즐기며, 그의 어머니의 결혼 전 성은 “Strong"이다. 그는 1954년 8월 28일 생이다.

하버드 메디컬 스쿨에서 전산 유전학 리퍼 센터의 책임자이다.

그는 세상이 개방적이고 그로 인해 숨겨져 있는 많은 정보가 공유 될수 있기를 바라고 있는것으로 보인다.  설사 그것이 개인정보라 하더라도 사생활이 침해 봤지 않은 어느정도까지 괜잖은지를 테스트를 해볼 계획인것으로 보인다. 어떻게 보면 이는 철학적인 연습으로까지 보인다. 이러한 행위가 뜻하는것이 무엇인지 우리가 왜 여기에 관심을 가져야하는지를 알아보기 위한것인것 같다.


유전정보 차별 금지법안 (GINA)

PG News/마케팅 | 2008.09.02 00:19 | Posted by thkim
미국은 최근 "유전정보 차별 금지법"을 통과시켰다. 이 법안 내용을 보면 회사나 보험회사가 예외적인 질병과 관련된 소수의 유전정보를 제외하고는 유전적인 차별을 금지하는 내용의 법안을 미 하원에서 통과 시켰다.
더 자세한 내용은
NHGRI에 공개 되어있다.
사용자 삽입 이미지


이로써 보험회사들이 유전자 정보를 이용해 보험금 지급을 거부하거나 할증된 보험료를 부과할 수 없도록 하고, 고용주들이 유전자 정보를 활용해 취업이나 고용등의 결정에 있어 불이익을 주었을 경우 최고 30만 달러 까지 벌금을 매기도록 하고 있다.

그래서 유전정보 서비스 회사들은 호황을 맞이하고 있다. 즉 그동안 유전적인 문제로 인한 암, 당뇨병 등에 걸릴 위험이 있는 사람들은 차별 위험 때문에 검사를 기피하거나 가명을 이용해온 만큼, 이 법안이 발효될 경우 유전자 검사나 유전정보 서비스 회사를 통해 자신의 유전정보를 분석하고자 하는 유전자 연구에 참여하는 사람들이 크게 늘어나게 될것으로 예상하고 있다.
 

티스토리 툴바