우리 몸의 체온 37.5도를 유지해 주는 부위는 어디일까요? 이 질문이 너무 어려우시다면 우리가 좋아하는 이성을 만났을 때 두근거리면서 얼굴이 빨개지게 하고 온몸에 열이 나는 것 같이 후끈후끈 달아오르게 하는 그런 장기는 어디일까요?

답은 당연히 심장이겠죠? 심장은 우리 몸 전체에 혈액을 돌게 함으로써 우리 몸의 체온을 유지시켜 주고 좋아하는 이성을 만났을 때는 혈액을 더 많이 돌게 함으로써 얼굴의 붉은 홍조를 띠게 한답니다.

이런 심장은 2개의 심실과 2개의 심방으로 이루어져 있는데, 심방을 혈액이 들어오는 곳이고 심실은 혈액이 나가는 곳입니다. 심장으로 혈액이 들어오고 나갈 수 있게, 심실은 혈액이 나갈 때 수축함으로써 혈액을 온몸 또는 폐로 순환되도록 해주고, 심방은 혈액이 들어오는 혈관보다 낮은 압력을 유지함으로써 혈액이 들어올 수 있게 해줍니다.

이렇게 심장 스스로 운동을 하면서 혈액을 순환할 수 있게 해주는데, 이런 심장의 움직임으로 인해 심장내에서는 정기적인 수축과 이완이 생기게 되고 이것으로 인해 혈관 내에서 느껴지는 두근거림이 발생하는데 대개 피부에 가까운 곳에서 느껴지실 것인데 이것은 심장박동으로 인한 것입니다. 이를 쉽게 느낄 수 있는 부위가 손목 또는 목에서 경동맥이라는 부위입니다. 대개 아이들의 경우 상박동맥이라고 하여 팔꿈치 윗부분에서 느낄 수 있습니다.

이렇게 느껴지는 심장박동의 수를 측정하게 되면 이것은 심박수라고 하여 일반적인 신체검사에서 심장의 기능을 측정하는 쉬운 방법 중의 하나입니다. 심장의 수축과 이완으로 생성되는 전기적 변화를 심전계라는 심근에서 기기를 이용하여 측정하는 방법이 있는데 이를 심전도라고 합니다. 심장 내에서의 심근세포는 심장 세포의 수축을 일으키고 그에 따라 혈액을 전신으로 순환시키는 펌프역할을 할 수 있게 해줍니다. 심장은 수축과 이완을 일정하게 반복하면서 온 몸에 혈액을 공급합니다.

                                                                                              <그림참조 : http://www.clinic-clinic.com>

심장의 전기적 활동의 심전도 기록에서 만들어진 구간 중 “QT 구간은 수축 후 다시 이완하기 까지 걸리는 시간을 나타냅니다. QT시간은 심박동수에 따라 변하며 성별과 나이에 따라서도 간격이 변합니다. 만약 이 구간이 비정상적으로 길거나 짧으면, 엉뚱한 맥박을 발생시키고, 몸에 산소가 충분한 혈액을 공급하는 심장의 능력이 제한되면서, 심장의 전기신호는 뒤섞일 수 있습니다. 이것은 결국 졸도를 초래 할 수 있고, 일부 사례에서는 갑작스런 심정지까지 이어질 수 있습니다.

QT구간의 길이의 변화를 발생시키는 여러 유전적 돌연변이는 가족내에서 유전되는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 이러한 돌연변이는 모든 갑작스런 심장 정지를 설명 할 수 없고, 인구에 따라 달리 나타나는 QT 구간의 돌연변이를 설명 할 수 없습니다.

심장 박동 조절의 유전에 대해 더 배우기 위해, 두 연구팀(QTGENQTSCD) 28,000명 이상의 사람들에게서 나타나는QT 구간 돌연변이와 연관된 유전적 돌연변이를 연구하였습니다. Journal Nature Genetics에서 출판한 결과는 불규칙한 심장 박동과 관련된 QT 구간과 갑작스런 심장 정지를 이해하는 것을 목표로 하고 총 14 SNPs를 밝혀냈습니다 [Common variants at ten loci influence QT interval duration in the QTGEN Study. Nature Genetics 41, 399 - 406 (2009)/ Common variants at ten loci modulate the QT interval duration in the QTSCD Study. Nature Genetics 41, 407 - 414 (2009)].

연구자들이 식별한 돌연변이의 반 이상이 심장 세포를 조절하는 것과 연관된 유전자에 위치하고 있었고, 그 중 일부는 OT구간의 증가가 특징인 가족성 증후군(familiar syndrome)에서 나타나는 돌연변이인 것을 확인했습니다.

또한, 심장 세포를 조절하는 것과 연관된 유전자에 위치하지 않은 유전자들을 연구하면 심혈관 연구에 새로운 길이 열릴 것이라고 예측하였습니다.

하지만, SNP에 따른 개인에 나타난 QT구간의 변화는 정상 범위 300-450ms 과 비교했을 때 매우 적은 수치이므로, 진단에 사용될 수 없고, 길거나 짧은 QT증후군을 예측할 수 있는 지표로 사용될 수 없습니다.

하지만 더 나은 연구를 통한 적은 수치의 변화일지라도 그에 따른 OT증후군에 대한 설명이 가능해진다면 앞으로의 가능성은 긍정적으로 예측되어질 것입니다.

이런 연구에서 발견된 돌연변이는 심박수를 제외하고 어떤 다른 인자보다 인구에서 보여진 QT구간 돌연변이를 더 잘 설명한다. 그러나, 돌연변이가 QT구간을 늘리고 실제로 갑작스런 심장 정지 위험에 기여하는지 결정하는데 아직도 더 많은 연구가 필요하다.

<QTGEN 저자의 말>



 

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