응고인자 V Leiden (Factor V Leiden)

PG News/연구동향 | 2009.07.20 08:00 | Posted by thkim

                                                                                                                

저자 : Deborah L. Ornsein, MD; Mary Cushman, MD, MSc


혈전증(thrombophilia)은 비정상적인 혈전(blood clot)을 만드는 증상으로, 일생동안 발전하는 상태 혹은 유전되는 것이다. 혈전증이 발전하는 상태로는 암, 당뇨, 비만, 수술이 있다. 본 논문에서는 유전적 혈전증의 가장 일반적인 원인인 응고인자 V Leiden에 집중했다.

 

응고인자 V는 상처에 반응하는 일반적인 응고 작용에 필요한 혈액 내에 존재하는 단백질이다. 반면, 응고인자 V Leiden은 응고인자 V의 유전자가 돌연변이로, 응고인자 V를 불활성화 시키는 APC(activated protein C)에 대해 저항성을 갖는 응고인자 V의 형태이다. 때문에, APC는 피브린을 더 만드는 것으로부터 응고인자 V Leiden을 쉽게 저지시킬 수 없다.

 

유전적 혈전증은 응고인자 V Leiden 유전자를 유전 받으면 발생 한다. 정상적인 응고인자 V와 응고인자 V Leiden를 유전 받은 사람은 이형접합체로써, 응고인자 V 50%와 응고인자 V Leiden 50%를 만든다. 그리고 동형접합체로써 응고인자 V Leiden를 가진 사람은 응고인자 V Leiden 100%를 가진다. 응고인자 V Leiden의 진단은 혈액검사를 이용해 APC 저항성에 대한 스크리닝 검사를 한다. 왜냐하면 APC 저항성의 몇 가지 원인 중 하나가 응고인자 V Leiden이기 때문이다. 만약 APC 저항성이 있다면, DNA 검사를 한다.

 

이형접합체 응고인자 V Leiden은 백인에서 약 5% 정도 나타나며, 북부 유럽 가계와 몇몇 중동 인구에서 가장 일반적인 반면에, 동형접합체는 1% 미만으로 발견된다. 응고인자 V Leiden는 라틴 아메리카인에서는 덜 일반적이며 아시아인, 아프리카인, 아메리칸 원주민에게서는 드물다. PE(폐색전증, pulmonary embolism)가 있든 없든, 응고인자 V Leiden DVT(심부정맥혈전증, deep vein thrombosis)를 발전시키는 증가 위험에 관련이 있다. 이형접합체 응고인자 V Leiden은 첫번째 DVT 발전 위험을 5~7배까지 증가시킨다. 이와 같이, DVT에 관련된 상대적인 위험이 높아 보임에도 불구하고, DVT를 가진 절대적인 위험은 응고인자 V Leiden에 대해 실제로 여전히 낮다. 응고인자 V Leiden은 혈전을 만드는데 이와 같이 약한 위험인자이다; 사실, 이형접합체 응고인자 V Leiden을 가진 대부분의 사람은 혈전이 발생되지 않는다. 동형접합체 응고인자 V Leiden 25~50배 정도 응고 발생의 위험을 증가시킨다. 그러나 만약 이형접합체이지만 가까운 가족 중에 DVT를 가진 사람이 있다면 위험이 높을 것이다. 매우 종종, 응고인자 V Leiden를 가진 사람은 혈전을 만드는데 공헌하는 추가적인 위험요소를 갖는다.

 

 

. DVT 혹은 PE를 발전시키는 위험 요소

 

비만

부동자세

입원

수술 혹은 외상

임신

경구 피임약 복용 (에스트로젠, 랄록시펜, 타목시첸)

호르몬 대체 요법

몇몇 만성 질환 (당뇨와 울혈성 심부전)

3000km 혹은 약 4시간 이상의 비행기 여행

유전성 혈전증

(단백질 C, 단백질 S 혹은 항트롬빈; 응고인자 V Leiden, 프로트롬빈 유전자 돌연변이)

몇몇 후천성 혈액 상태 (항인지질 항체 혹은 호모시스테인의 혈액내 양 증가

. DVT 혹은 PE를 발전시키는 위험 요소

 

비만

부동자세

입원

수술 혹은 외상

임신

경구 피임약 복용 (에스트로젠, 랄록시펜, 타목시첸)

호르몬 대체 요법

몇몇 만성 질환 (당뇨와 울혈성 심부전)

3000km 혹은 약 4시간 이상의 비행기 여행

유전성 혈전증

(단백질 C, 단백질 S 혹은 항트롬빈; 응고인자 V Leiden, 프로트롬빈 유전자 돌연변이)

몇몇 후천성 혈액 상태 (항인지질 항체 혹은 호모시스테인의 혈액내 양 증가


응고인자 V Leiden을 가지고 있는 여성의 경우, 호르몬 사용이나 임신의 경우로 혈전 위험이 증가 될 수 있다. 호르몬 사용이란 OPCs(경구 피임약, oral contraceptive)나 폐경 여성의 HRT(호르몬 대체 요법, hormone replacement therapy)를 말하는 것으로, DVT PE의 유발 위험을 증가시킨다. OCPs를 복용한 건강한 여성은 OCP를 복용하지 않은 여성과 비교했을 때 DVT PE 발생 위험이 3~4배 더 높다. 응고인자 V Leiden을 가지고 OCPs를 복용한 여성은 응고인자 V Leiden이 없고 OCPs를 복용하지 않은 여성에 비해 DVT PE 발생 위험은 35배 높다. 마찬가지로, HRT를 받은 폐경 여성은 HRT를 받지 않은 여성에 비해 DVT PE 발생 위험은 2~3배 높고, 응고인자 V Leiden을 가지고 HRT를 받은 여성은 발생 위험이 15배 더 높다. 임신 기간 동안에는 응고인자 V Leiden에 의한 DVT 발생 위험은 7배 높다.

 

만약 환자가 DVT PE라면, 혈액을 묽게 하거나 와파린과 같은 항응고제 복용으로 대부분 치료 할 것이다. 그러나 응고인자 V Leiden을 가지고, 오직 DVT PE만 발생하며, 다른 추가적인 위험요소()를 가지지 않은 사람에게는 평생 동안 항응고제를 복용하는 방법은 추천하지 않는다. 만약 응고인자 V Leiden을 가졌으나 혈전이 발생되지 않았다면, 항응고제를 이용한 일반적인 치료는 하지 않는다. 그것보다는 오히려, 이후에 혈전을 일으킬 수 있는 다른 추가적인 위험 요소를 낮추거나 제거하는 치료에 초첨을 맞추는 것이 좋다.

 

응고인자 V Leiden DVT PE를 발생시키는 많은 위험 요소 중 하나이다. 일반적으로, 위험 요소의 효과는 부가적이다; 가지고 있는 위험 요소에 의해 위험이 더 증가 될 수 있다. 표에 제시된 위험 요소들은 DVT를 발생시키는 추가적인 위험 요소이다. 유전적인 것과 나이와 같은 몇몇 위험요소들은 변화시킬 수 없는 것이지만, 많은 다른 위험 요소들은 치료와 생활 습관 변화에 의해 제어될 수 있는 것들이다. 예를 들어, 위험 요소 중 하나인 비만의 경우에는 몸무게 조절로써 위험 인자를 제거할 수 있다. 그리고 위험 요소인 부동 자세는 장시간 이동 시, 가끔씩 차에서 내려 운동을 한다던지, 비행기 이동의 경우 복도를 걷는다던지, 앉아서 일을 장시간 하는 경우에는 주기적인 운동으로 위험 인자를 다스릴 수 있다. 또한 수분이 충분한 음료를 마시고, 금주와 금연을 한다. 마지막으로, 혈액 묽어지는 것을 관리하기 위해 의사에게 응고인자 V Leiden을 가졌음을 알리고, 자신 스스로가 DVT PE의 증상을 인지하고 발견 시 빠른 대처가 필요하다.

 
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