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우리 몸 안에는 많은 양의 혈액이 있습니다. 여러분 누구나 아시듯이 혈액이라는 빨간색 액체가 흐르고 있습니다. 그 액체는 55%는 혈장이라는 물과 같은 액체와 45%는 혈구라는 적혈구, 백혈구, 혈소판이라는 고체형태로 이루어져 있습니다. 적혈구는 폐에서 우리가 호흡하여 얻은 신선한 공기(산소가 많이 포함된 공기) 를 몸 안에 공급하는데, 이것의 수가 적거나 기능이 이상이 생길 경우 빈혈이라고 합니다. 백혈구는 우리 몸 안에 들어오지 말아야 하는 외부물질이 들어오는 경우 이를 잡아먹는 식균작용을 하는데, 감기나 감염 등이 일어난 경우 백혈구 수치가 증가하는 것을 볼 수 있습니다. 우리가 대중매체에서 자주 보는 백혈병이라는 것은 대개 정상적인 기능을 못하는 백혈구의 수치가 증가한 것을 말합니다. 혈소판은 우리가 찔리거나 베어 상처가 생긴 경우 피딱지 생성을 하는 것으로 혈액의 응고작용으로 외부의 이물질이 몸 안으로 들어가는 것을 막습니다. 이런 혈구를 생성하는 장소가 있는데, 그곳을 골수(Bone marrrow)라고 합니다.

 

골수에 줄기 세포(stem cell)라는 세포가 존재하는데, 이 세포는 적혈구, 백혈구, 혈소판을 생성하는 부모님 세포라고 생각하면 됩니다. 골수증식성 종양(MPN)의 경우에는 줄기세포가 혈구를 과도하게 생산하거나 세포 중 한가지만을 많이 생산하여 각 혈구들이 하는 제 기능을 하지 못하는 일이 발생하는 질환을 말합니다. MPN는 여러 형태가 존재합니다.


Polycythemia vera(
진성적혈구증), Essential thrombocythemia (진성 혈소판증가증), Primary myelofibrosis (일차성 골수섬유증).

 

모두 치료할 수 있으나, 이러한 상태는 혈액 응고와 백혈병의 높은 위험에 노출된 미국인 대략 140,000명에게 존재한다고 보고되었습니다.

 

2005, 연구진은 JAK2 유전자의 돌연변이인 V617F를 발견했습니다. [A common JAK2 haplotype confers susceptibility to myeloproliferative neoplasm. Nature Genetics 41, 450-454(2009).]

 

V617F

1. Essential thrombocythemiaprimary myelofibrosis의 약 절반과 polycythemia vera의 거의 모든 사례에 나타난다고 합니다.

2. 사람들은 이 돌연변이를 가지고 태어나지는 않으나 살면서 때때로 골수 세포에서 생길 수 있다고 합니다.

 

현재, 연구 보고에 따르면 JAK2 V617F 돌연변이 그 자체가 부모에서 그들의 자녀에게 전달되지 않고 이 돌연변이가 진행되는 유전적인 형질(성격, 소질)이 유전되어지고 이것으로 MPN이 생깁니다. journal Nature Genetics이 출판한 이러한 발견은 혈액 질환의 모든 경우에 적용되지는 않습니다. 하지만, 연구원들에게 있어서는 암의 다양한 유전적인 형태(타입)들에 대해서 생각해 볼 수 있게 합니다.

 

이 연구는 세 연구 그룹으로 분리하여 연구가 진행되었습니다. 각 연구 그룹은 다음을 발견했습니다. 유럽계 사람들에서 V617F 돌연변이는 rs10815149 C 타입을 포함하는 JAK2 유전자의 copy에서 발생 할 수 있다.

(세 연구 그룹 중 하나는 V617F 돌연변이의 80%가 이 SNP C에서 발생한다는 것을 발견했습니다다.)

 

이런 발견을 토대로, 연구원들은 세 자료가 JAK2 V617F-양성 MPN의 발병률이 rs10815149 CC를 가진 사람들에서 증가한다고 말했습니다. 연구마다 발병률이 조금씩 차이가 있더라도, 그것은 SNP의 가장 위험한 버전을 가진 사람에서 적어도 3배 발병률을 가지는 것으로 나타냅니다.

 

세 연구의 저자는 다음과 같이 말합니다.


rs10815149의 C 타입이 어느 정도 돌연변이를 갖기 쉬운 JAK2 유전자를 만들 수 있으며, JAK2 유전자의 모든 타입에서 V617F 돌연변이가 동등하게 발생할 수 있습니다. 그러나, rs10815149 C 타입에 관한 일부의 경우, 실제로 MPN을 일으키는 돌연변이를 발생시킵니다. 그래서 결과적으로 rs10815149가 어떻게 JAK2 유전자에 영향을 미치는지에 상관없이, 그들의 결과가 MPN을 이해하는데 중요한 의미를 가지고 있습니다. 부모로부터 물려받는 특정 유전자의 돌연변이가 그 돌연변이 자체가 유전되는 것이 아니라, 그 유전적 돌연변이를 나타내는 특성을 물렵다음으로 인해 선천적 돌연변이가 아닌 후천적으로 발생됨으로써 그에 대해 미리 진단하고 치료가 가능하다.

 


 

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