<그림참조 : 네이버[영화]>

 말아톤이라는 영화는 5살 지능의 자폐증을 앓고 있는 주인공 초원(승우)이 자신을 이겨내고 그를 컨트롤해주는 어머니의 덕으로 끝내 마라톤을 완주해 내는 실화를 바탕으로 한 영화입니다. 자폐증은 자신을 제어하고 자신을 이겨내기 힘든 질병이라고 하는 데 그럼 자폐증이 무엇일까?

자폐증은 의사소통과 관련된 사람의 능력이 손상된 신경 장애로, 현재 한국에는 4만여 명의 자폐증 인구가 있다고 보고되었습니다. 다양한 정도와 개인적 차이를 나타내는데, 3세 이전부터 언어 표현이나 이해, 사람들과의 놀이에 관심이 저조하며 반복된 행동을 하며, 기분과 정서가 불안정한 것이 특징인 질환입니다.

 한 소아과 저널에서 이번 주 온라인에 출판한 새로운 연구는 일반인보다 자폐증인 사람들에게 위장(GI) 장애가 더 많다는 사실을 보여주고 있습니다. 이는 뇌 발달과 위장 회복에 연관된 신호 단백질의 돌연변이가 위장 역기능을 포함해 자폐증과 연관된 위험을 증가시킬 수 있다는 것을 제시합니다.

우리의 연구는 주로 왜 위장 장애와 자폐증이 종종 같이 보이는지에 대해 생물학적으로 그럴듯한 설명을 제공하기 위함이다. 라고 USCKeck 의과대학 Zilkha 신경유전학 학회의 책임자이자 연구의 공동저자인 Pat Levitt는 말했습니다.

Levitt's의 그룹의 [이전 연구] Met 유전자의 SNP가 자폐증 위험을 증가시킴을 보여줬습니다. 그 돌연변이를 copy를 가진 사람들은 자폐증 위험이 1.67배였고, copy를 가진 사람들은 위험이 2.27를 나타냈습니다.


[이전 연구]는 자폐증의 위험을 증가시키는 돌연변이가 Met 유전자로부터 만들어지는 단백질의 양을 감소시킨다는 것을 증명했었습니다. 또한 자폐증인 사람들은 연령과 성별의 조건을 맞춘 대조군에서 보다 뇌에서 Met 단백질이 수치가 적은 것을 확인했습니다.

[이번 연구]에서는 자폐증 아이가 적어도 한 명 있는 가족 214세대에서 918명을 조사했고, 자폐증과 연관된 Met 유전자의 SNP 파악을 통해서 역류성 위식도염, 소화성 궤양, 염증성 장 증후군, 설사나 만성 변비 같은 GI 장애를 가진 환자들에서 자폐증이 나타난다는 것을 발견했습니다.

연구원들은 중요한 역할을 하는 Met 유전자와 함께 GI 장애를 포함하는 자폐증의 형태가 그 상태와 별개의 부류일지도 모른다고 제안하고 있습니다.

연구 규모가 작고, 그들의 연구 초점에 맞춘 돌연변이의 연관이 자폐증인 사람들에게 있어 높은 발병률의 GI 장애가 완벽히 설명되지 않았지만 이런 연구들이 자폐증과 GI 장애의 연관성과 유전 연구에 토대를 마련할 것이다.


 

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