<그림 참조 :http://www.daviddarling.info>

  혈전증은 혈관내에 혈액 덩어리가 형성되어 비정상적인 상태로 이것이 혈관 내를 돌아다니다가 중요한 장기나 혈관을 막아 버리면 색전증을 발생시키며, 염증을 발생 시키게 되면 정맥혈관염과 같은 질환으로 발병하게 된다. 이러한 혈전증은 대부분 조직괴사로 이어지며 그로 인한 다른 많은 병증을 발병시켜 문제를 일으키는 증상입니다.

 

  특히 다리에는 심부정맥과 표재정맥으로 이루어져 있는데, 이 심부정맥은 다리의 피를 심장으로 되돌려 보내는 중요한 정맥으로 대개 심부정맥 혈전증은 이런 다리의 심부정맥에 혈액 응고가 형성된 것을 일컫습니다. 이렇게 형성된 혈전은 환자에게 극심한 고통을 안겨줄 뿐 아니라, 다리 순환계를 통해 응고 덩어리가 이동하고 이로 인해 특히 폐로 들어가 폐 색전증을 일으키는 잠재적이고 치명적인 상태를 초래하기도 합니다.

 

이런 심부정맥 혈전증에 대한 원인으로 환경적 요소 외에 DVT의 발병률을 높이는 유전적 돌연변이가 있다고 보고된 바 있습니다. 그러나, 모든 사람의 경우에서 유전적 요인으로 적용되지 않을 뿐 아니라. 네덜란드의 Leiden 대학 의학 센터의 연구원들은 DVT의 가족력이 위험 지표로서 가치가 있을지 의문을 가지고 있었다고 합니다.

 

그 연구원들은 3,764 명의 사람들의 기록과 가족력을 조사하였습니다. 여기서, 1,605명은 DVT를 가지고 있는 환자군이고, 2,159명은 DVT를 가지고 있지 않은 대조군 입니다. 국제 의학 보관소에서 이번 주 출판된 이 연구원에서의 보고 결과는 환경적 요인이 없고, 유전적 위험 요소를 가지지 않은 사람들에서 나타난 발병위험률이 2.5배까지 증가된 것은 DVT인 가족관계(부모 자식, 형제)를 가지고 있다는 것과 연관이 있다는 것을 보여줬습니다. 이것은 가족력이나 환경적 위험 요소가 전혀 없는 사람들간의 유전적 위험 요소만을 비교하여 발병 확률이 (2.3배) 증가되는 결과를 보였습니다.


연구 결과


가족력

환경적 위험 요소

유전적 위험 요소

DVT 확률

-

-

-

1 (Reference)

-

+

-

9.5

-

-

+

2.3

-

+

+

21.2

+

-

-

2.5

+

+

-

16.4

+

-

+

6.3

+

+

+

64.1

 


연구에서 고려된 조건들

1. DVT의 가족력부모, 형제, 자매에 존재 하는 것이다.

2. 환경적 위험 요소수술, 상처, 고정화기술, 연구의 3달 이내에 임신이나 분만, 연구 시 경구 피임제나 호르몬 치료제의 사용, 연구를 시작한 후 6개월 이내나 이전 5년 이내에 암 진단이다.

3. 유전적 위험 요소factor V Leiden 돌연변이, prothrombin 20210A 돌연변이, antithrombin, 단백질 C나 단백질 S의 낮은 수치이다.


그 연구원들은 다음과 같은 말을 하였다.

DVT의 가족력을 가진 사람들의 오직 29.7%가 알려진 유전적 위험 요소가 있었다. 그러나, 가족력의 인자가 다른 유전적 위험요소와 환경적인 위험 요소 보다도 DVT발생률을 높이는 원인으로 밝혀졌다.

 

양성 가족력이 알려진 유전적 위험 요소로써 같은 정도의 DVT 위험을 증가시킨다는 사실과 DVT의 가족력이 있는 대부분의 사람들이 사실 알려진 유전적 위험 요소를 가지고 있지 않다는 사실을 바탕으로, 연구원들은 DVT와 연관된 돌연변이의 유전적 검사가 가족력 수집과 비교했을 때 다른 작은 가치가 있다고 결론지었습니다.


 심부 정맥 혈전증에 대한 발병률

1. DVT의 가족력이나 알려진 유전적 위험 요소는 대략 2.5배 증가되나, 두 조건이 함께 존재 할 때는 6.3배까지 증가합니다.

2. 환경적 위험 요소의 존재는 DVT의 확률을 9.5배까지 증가시킵니다.

3. 개인의 총 risk를 알고자 한다면 다음과 같이 계산하시면 됩니다.

가족력이 있는 경우에는 더하고, 알려진 위험 인자(유전적이고 환경적인)를 가진 사람들과 DVT의 가족력은 16배 이상을 곱합니다.

4. DVT 가족력, 환경적 위험 요소와 알려진 유전적 위험 요소를 가진 사람들은, DVT의 확률이 64배 증가된다고 합니다.

 

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